Mitteinvasiivne sünnieelne sõeluuring on geneetiline test, mis võimaldab tuvastada loote trisoomiat 21. Millest see eksam koosneb? Millistel juhtudel on see rasedatele näidustatud? Kas ta on usaldusväärne? Kõik, mida peate teadma DPNI kohta.

DPNI, mida nimetatakse ka LC T21 DNA -testiks, on geneetiline test, mida pakutakse rasedatele trisoomia sõelumisstrateegias 21. See on vereanalüüs, mis on võetud alates amenorröa (AS) 11. nädalast ja mis võimaldab loote kvantifitseerimist ja analüüsi Ema veres ringlev DNA. Selle uuringu teeb võimalikuks uuenduslik suure jõudlusega DNA sekveneerimistehnoloogia NGS (Next Generation Sequencing). Kui tulemus näitab, et kromosoomi 21 DNA on suures koguses, tähendab see, et lootel on suur tõenäosus olla Downi sündroomi kandja. 

Test maksab 390 €. Selle katab 100% ravikindlustus. 

Prantsusmaal põhineb Downi sündroomi sõeluuring mitmel elemendil.

Loote turse läbipaistvuse mõõtmine 

Sõeluuringu esimene etapp on loote tuhmse poolläbipaistvuse mõõtmine esimese ultraheli ajal (11. – 13. WA). See on ruum, mis asub loote kaela tasemel. Kui see ruum on liiga suur, võib see olla märk kromosomaalsetest kõrvalekalletest. 

Seerumimarkerite analüüs

Esimese ultraheli lõpus soovitab arst patsiendil vereanalüüsi abil teha ka seerumimarkerite annuse. Seerumimarkerid on ained, mida sekreteerib platsenta või loode ja mida leidub ema veres. Seerumimarkerite keskmisest kõrgem või madalam tase võib tekitada kahtlusi Downi sündroomi suhtes.

Tulevase ema vanus

Trisoomia 21 sõeluuringul (risk suureneb koos vanusega) võetakse arvesse ka tulevase ema vanust. 

Pärast nende kolme elemendi uurimist hindab rase naist jälgiv tervishoiutöötaja riski, et loode on Downi sündroomi kandja, edastades sellele figuuri. 

Millisel juhul pakutakse DPNI -d?

Kui tõenäoline risk on vahemikus 1/1000 kuni 1/51, pakutakse patsiendile DPNI -d. Samuti on näidatud:

• üle 38 -aastastel patsientidel, kes ei saanud kasu ema seerumimarkerite analüüsist.
• patsientidel, kellel on varasemast rasedusest Downi sündroom.
• paaridel, kus ühel kahest tulevastest vanematest on Robertsoni translokatsioon (karüotüübi ebanormaalsus, mis võib lastel viia 21. trisoomiani). 

Enne uuringu läbiviimist peab rase saatma esimese trimestri ultraheli aruande, mis kinnitab turse läbipaistvuse normaalsust, ning tõendi meditsiinilise konsultatsiooni ja teadliku nõusoleku kohta (see sõeluuring ei ole kohustuslik nagu seerumimarkerite annustamine). 

Analüüsi tulemus tagastatakse 8–10 päeva jooksul väljakirjutajale (ämmaemand, naistearst, üldarst). Ta on ainus, kes on volitatud tulemust patsiendile edastama. 

Nn “positiivse” tulemuse korral

Nn positiivne tulemus tähendab, et Downi sündroomi esinemine on väga tõenäoline. Kuid diagnostiline uuring peaks selle tulemuse kinnitama. See koosneb loote kromosoomide analüüsimisest pärast amniotsenteesi (lootevee proovide võtmine) või koriootsenteesi (proovi eemaldamine platsentast). Diagnostilist uuringut peetakse viimaseks abinõuks, kuna see on invasiivsem kui DPNI ja seerumimarkerite analüüs. 

Nn negatiivse tulemuse korral

Nn negatiivne tulemus tähendab, et trisoomiat 21 ei ole avastatud. Raseduse jälgimine jätkub tavapäraselt. 

Harvadel juhtudel ei pruugi test anda tulemust. Biomeditsiini agentuuri andmetel moodustas 2017. aastal mittekontrollitavate eksamite arv vaid 2% kõigist NIDD-dest.

Vastavalt Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) andmetele „suurenesid riskirühma tundlikkuse (99,64%), spetsiifilisuse (99,96%) ja positiivse ennustusväärtuse (99,44%) tulemused. loote aneuploidsus sobib suurepäraselt Downi sündroomi korral ”. Seetõttu oleks see test väga usaldusväärne ja võimaldaks Prantsusmaal igal aastal vältida 21 loote karüotüüpi (amniotsenteesi teel).