Lapse sünd on iga pere jaoks suur õnn, vanemad unistavad, et nende beebi sünniks tervena. Mis tahes haigusega lapse sünd muutub tõsiseks proovikiviks. Downi sündroom, mis esineb ühel lapsel tuhandest, on tingitud lisakromosoomi olemasolust kehas, mis põhjustab lapse vaimse ja füüsilise arengu häireid. Neil lastel on palju somaatilisi haigusi.
Downi tõbi on geneetiline anomaalia, kaasasündinud kromosoomihaigus, mis tekib kromosoomide arvu suurenemise tagajärjel. Sündroomiga lapsed kannatavad tulevikus ainevahetushäirete ja rasvumise all, nad ei ole osavad, füüsiliselt halvasti arenenud, neil on liikumiskoordinatsioon. Downi sündroomiga laste iseloomulik tunnus on aeglane areng.
Arvatakse, et sündroom muudab kõik lapsed sarnaseks, kuid see pole nii, imikute vahel on palju sarnasusi ja erinevusi. Neil on teatud füsioloogilised tunnused, mis on ühised kõigile Downi sündroomiga inimestele, kuid neil on ka vanematelt päritud tunnused ja nad näevad välja nagu nende õed ja vennad. 1959. aastal selgitas prantsuse professor Lejeune, mis põhjustas Downi sündroomi, ta tõestas, et see on tingitud geneetilistest muutustest, lisakromosoomi olemasolust.
Tavaliselt sisaldab iga rakk 46 kromosoomi, pooled lastest saavad emalt ja pooled isalt. Downi sündroomiga inimesel on 47 kromosoomi. Downi sündroomi puhul on teada kolm peamist kromosomaalsete kõrvalekallete tüüpi, näiteks trisoomia, mis tähendab 21. kromosoomi kolmekordistumist ja esineb kõigis. Tekib meioosi protsessi rikkumise tagajärjel. Translokatsioonivormi väljendatakse ühe kromosoomi 21 käe kinnitumisega teise kromosoomi külge; meioosi ajal liiguvad mõlemad tekkivasse rakku.
Mosaiikvorm on põhjustatud mitoosiprotsessi rikkumistest ühes rakus blastula või gastrula staadiumis. Tähendab 21. kromosoomi kolmekordistamist, mis esineb ainult selle raku derivaatides. Lõplik diagnoos raseduse varases staadiumis tehakse pärast karüotüübi testi tulemuste saamist, mis annab teavet rakuproovis olevate kromosoomide suuruse, kuju ja arvu kohta. Seda tehakse kaks korda 11-14 rasedusnädalal ja 17-19 rasedusnädalal. Nii saate täpselt kindlaks teha sündimata lapse kehas esinevate sünnidefektide või häirete põhjuse.
Downi sündroomi sümptomid vastsündinutel
Downi sündroomi diagnoosi saab panna kohe pärast lapse sündi iseloomulike tunnuste järgi, mis on nähtavad ka ilma geeniuuringuteta. Selliseid lapsi eristab väike ümmargune pea, lame nägu, lühike ja paks kael koos kortsuga pea tagaosas, mongoloidne pilu silmades, keele paksenemine sügava pikisuunalise vaoga, paksud huuled, ja kleepunud labadega lamedad kõrvad. Silmade iirisel on palju valgeid laike, täheldatakse suurenenud liigeste liikuvust ja nõrka lihastoonust.
Jalad ja käed on märgatavalt lühenenud, käte väikesed sõrmed on kumerad ja varustatud ainult kahe painutussoonega. Peopesal on üks põikisuunaline soon. Esineb rindkere deformatsioon, strabismus, halb kuulmine ja nägemine või nende puudumine. Downi sündroomiga võivad kaasneda kaasasündinud südamerikked, leukeemia, seedetrakti häired, seljaaju arengu patoloogia.
Lõpliku järelduse tegemiseks viiakse läbi kromosoomikomplekti üksikasjalik uuring. Kaasaegsed eritehnikad võimaldavad edukalt korrigeerida Downi sündroomiga beebi seisundit ja kohandada seda tavaeluga. Downi sündroomi põhjuseid ei mõisteta täielikult, kuid on teada, et vanuse kasvades on naisel raskem sünnitada tervet last.
Mida teha, kui sünnib Downi sündroomiga laps?
Kui midagi muuta ei saa, naise otsus sünnitada selline laps on muutumatu ja ebahariliku beebi ilmumine muutub tõsiasjaks, siis soovitavad eksperdid emadel kohe pärast Downi sündroomiga lapse diagnoosimist depressioonist üle saada ja teha kõik nii. et laps saaks ennast teenindada. Mõnel juhul on konkreetse patoloogia kõrvaldamiseks vaja kirurgilisi sekkumisi, see kehtib siseorganite seisundi kohta.
Seda tuleks teha 6 ja 12 kuu vanuselt ning edaspidi iga-aastane kilpnäärme funktsionaalsuse kontroll. Nende meeste eluga kohandamiseks on loodud palju erinevaid eriprogramme. Alates esimestest elunädalatest peaks toimuma tihe suhtlemine vanemate ja lapse vahel, motoorsete oskuste areng, kognitiivsed protsessid, suhtlemise areng. 1,5-aastaseks saades saavad lapsed käia rühmatundides, et valmistuda lasteaiaks.
3-aastaselt, tuvastades lasteaias Downi sündroomiga lapse, annavad vanemad talle võimaluse saada täiendavaid eritunde, suhelda eakaaslastega. Suurem osa lastest õpib loomulikult erikoolides, kuid üldhariduskoolid võtavad mõnikord selliseid lapsi vastu.