Brugada sündroom on haruldane haigus, mida iseloomustab südame haaratus. Tavaliselt põhjustab see südame löögisageduse suurenemist (arütmia). See kiirenenud südame löögisagedus võib iseenesest põhjustada südamepekslemist, minestamist või isegi surma. (2)

Mõnel patsiendil ei pruugi sümptomeid olla. Kuid hoolimata sellest tõsiasjast ja südamelihase normaalsest seisundist võib südame elektrilise aktiivsuse järsk muutus olla ohtlik.

See on geneetiline patoloogia, mida saab edasi anda põlvest põlve.

Täpne levimus (haigusjuhtude arv teatud ajahetkel, konkreetses populatsioonis) on siiani teadmata. Siiski on selle hinnang 5/10. See teeb sellest haruldase haiguse, mis võib patsientidele lõppeda surmaga. (000)

Brugada sündroom mõjutab peamiselt noori või keskealisi isikuid. Selles patoloogias on näha meeste ülekaalu, ilma et oleks tagatud halb eluhügieen. Vaatamata sellele meeste ülekaalule võib Brugada sündroom mõjutada ka naisi. Seda haigust põdevate meeste suuremat arvu selgitab meeste ja naiste erinev hormonaalne süsteem. Tõepoolest, testosteroonil, eranditult meessuguhormoonil, oleks patoloogilises arengus privilegeeritud roll.

See meeste/naiste ülekaal on hüpoteetiliselt määratletud meeste suhtega 80/20. 10 Brugada sündroomiga patsiendist koosnevast populatsioonist on 8 tavaliselt mehed ja 2 naised.

Epidemioloogilised uuringud on näidanud, et seda haigust leitakse meestel sagedamini Jaapanis ja Kagu-Aasias. (2)

Brugada sündroomi korral on esmased nähud tavaliselt nähtavad enne ebanormaalselt kõrge südame löögisageduse algust. Need esimesed märgid tuleb võimalikult kiiresti tuvastada, et vältida tüsistusi ja eelkõige südameseiskust.

Need esmased kliinilised ilmingud hõlmavad järgmist:

• südame elektrilised häired;
• südamepekslemine;
• pearinglus.

Asjaolu, et sellel haigusel on pärilik päritolu ja selle sündroomi juhtude esinemine perekonnas, võib tõstatada küsimuse haiguse võimalikust esinemisest patsiendil.

Teised märgid võivad põhjustada haiguse arengut. Tõepoolest, peaaegu 1 viiest Brugada sündroomi põdevast patsiendist on läbinud kodade virvendusarütmia (iseloomulik südamelihase desünkroniseeritud aktiivsusele) või isegi ebanormaalselt kõrge südame löögisageduse.

Palaviku esinemine patsientidel suurendab nende riski Brugada sündroomiga seotud sümptomite halvenemiseks.

Mõnel juhul võib ebanormaalne südamerütm püsida ja põhjustada ventrikulaarset virvendusarütmia. Viimane nähtus vastab ebanormaalselt kiirete ja koordineerimata südame kontraktsioonide seeriale. Tavaliselt ei taastu pulss normaalseks. Sageli on mõjutatud südamelihase elektriväli, mis põhjustab südamepumba töö katkestusi.

Brugada sündroom viib sageli südame äkilise seiskumiseni ja seega katsealuse surmani. Enamikul juhtudel on mõjutatud subjektid tervisliku eluviisiga noored. Diagnoos peab olema kiiresti efektiivne, et määrata kiire ravi ja vältida seeläbi surma. Seda diagnoosi on aga sageli raske kindlaks teha, kuna sümptomid ei ole alati nähtavad. See seletab mõne Brugada sündroomiga lapse äkksurma, kellel ei esine nähtavaid murettekitavaid märke. (2)

Brugada sündroomiga patsientide südame lihaste aktiivsus on normaalne. Anomaaliad paiknevad selle elektrilises aktiivsuses.

Südame pinnal on väikesed poorid (ioonkanalid). Need on võimelised regulaarselt avanema ja sulguma, et võimaldada kaltsiumi-, naatriumi- ja kaaliumiioonidel liikuda südamerakkudesse. Need ioonilised liikumised on siis südame elektrilise aktiivsuse alguseks. Elektriline signaal võib seejärel levida südamelihase ülaosast allapoole ja seeläbi lasta südamel kokku tõmbuda ja täita oma verepumba rolli.

Brugada sündroomi päritolu on geneetiline. Haiguse arengu põhjuseks võivad olla erinevad geneetilised mutatsioonid.

Patoloogiaga kõige sagedamini seotud geen on SCN5A geen. See geen tuleb mängu teabe avaldamisel, mis võimaldab naatriumikanalite avamist. Mutatsioon selles huvipakkuvas geenis põhjustab modifikatsiooni valgu tootmises, mis võimaldab nende ioonikanalite avamist. Selles mõttes on naatriumioonide vool oluliselt vähenenud, häirides südamelööke.

SCN5A geeni kahest koopiast ainult ühe olemasolu võimaldab põhjustada ioonivoolu häireid. Või enamikul juhtudel on haigel inimesel üks neist kahest vanemast, kellel on selle geeni geneetiline mutatsioon.

Lisaks võivad südamelihase elektrilise aktiivsuse taseme tasakaalustamatuse põhjuseks olla ka muud geenid ja välistegurid. Nende tegurite hulgas tuvastame: teatud ravimid või naatriumi tasakaaluhäired kehas. (2)

Haigus kandub edasi by autosoomne domineeriv ülekanne. Mõlemal juhul piisab ainult ühe kahest huvipakkuva geeni koopia olemasolust, et inimesel tekiks haigusega seotud fenotüüp. Tavaliselt on haigel inimesel üks neist kahest vanemast, kellel on muteerunud geen. Harvematel juhtudel võivad selles geenis aga ilmneda uued mutatsioonid. Viimased juhtumid puudutavad isikuid, kelle perekonnas haigusjuhtu ei esine. (3)

Haigusega seotud riskitegurid on geneetilised.

Tegelikult on Brugada sündroomi ülekandumine autosoomne domineeriv. Mõlemal juhul on muteerunud geeni kahest koopiast ainult ühe olemasolu vajalik, et katsealune saaks haigusest tunnistust anda. Selles mõttes, kui üks kahest vanemast esitab huvipakkuva geeni mutatsiooni, on haiguse vertikaalne ülekandumine väga tõenäoline.

Haiguse diagnoos põhineb esmasel diferentsiaaldiagnoosil. Tõepoolest, pärast üldarsti poolt läbi viidud arstlikku läbivaatust, mis märgib patsiendi haigusele iseloomulikud sümptomid, saab haiguse arengut esile kutsuda.

Pärast seda võib diferentsiaaldiagnoosi kinnitamiseks või mitte kinnitamiseks soovitada visiiti kardioloogi juurde.

Elektrokardiogramm (EKG) on selle sündroomi diagnoosimise kuldstandard. See test mõõdab nii südame löögisagedust kui ka südame elektrilist aktiivsust.

Brugada sündroomi kahtluse korral võimaldab selliste ravimite kasutamine nagu: ajmaliin või isegi flekainiid näidata ST-segmendi tõusu patsientidel, kellel kahtlustatakse haigust.

Teiste südameprobleemide võimaliku olemasolu uurimiseks võib osutuda vajalikuks ehhokardiogramm ja/või magnetresonantstomograafia (MRI). Lisaks saab vereanalüüsiga mõõta kaaliumi ja kaltsiumi taset veres.

Geneetilised testid on võimalikud Brugada sündroomiga seotud SCN5A geeni kõrvalekallete tuvastamiseks.

Seda tüüpi patoloogia standardravi põhineb südame defibrillaatori implanteerimisel. Viimane sarnaneb südamestimulaatoriga. See seade võimaldab ebanormaalselt kõrge löögisageduse korral tekitada elektrilööke, mis võimaldab patsiendil taastada normaalse südamerütmi.

Praegu ei ole haiguse raviks ravimteraapiat. Lisaks võib rütmihäirete vältimiseks võtta mõningaid meetmeid. See kehtib eriti kõhulahtisuse (kehas naatriumi tasakaalu mõjutava) või isegi palaviku tõttu väljatõstmise kohta, kui võetakse piisavalt ravimeid. (2)