Trisoomia 21: sõeluuring, märgid, ravi, tagajärjed

sisu

Mis on trisoomia 21?

Tulles kategooriasse “kromosoomianomaaliad”, on trisoomia lugu kromosoomidest ehk teisisõnu geneetilisest materjalist. Tõepoolest, Downi sündroomita indiviidil lähevad kromosoomid paarikaupa. Inimestel on 23 paari kromosoome ehk kokku 46 kromosoomi. Trisoomiast räägime siis, kui vähemalt ühel paaril on mitte kaks, vaid kolm kromosoomi. See kromosomaalne anomaalia võib ilmneda kahe partneri geneetilise pärandi jaotumise ajal, sugurakkude (ootsüütide ja spermatosoidide) loomise ajal, seejärel viljastamise ajal.

Kuigi trisoomia võib mõjutada mis tahes kromosoomipaari, on kõige tuntum trisoomia 21, mis puudutab 21. kromosoomipaari.

Kõige tavalisem ja elujõulisem trisoomia, trisoomia 21, nimetatakse ka Downi sündroom, on täheldatud keskmiselt 27 rasedusel 10-st. Selle esinemissagedus suureneb koos ema vanusega. Prantsusmaal on hinnanguliselt umbes 000 Downi sündroomiga inimest (Prantsusmaal umbes 50 sündi aastas).

Pange tähele, et Downi sündroomil on kolm alamkategooriat:

  • vaba, täielik ja homogeenne trisoomia 21, mis moodustab ligikaudu 95% trisoomia 21 juhtudest:

kolm kromosoomi 21 on üksteisest eraldatud, anomaalia puudutab kogu kromosoomi 21 ja seda täheldati kõigis uuritud rakkudes (vähemalt nendes, mida analüüsiti laboris);

  • mosaiiktrisoomia 21:

47 kromosoomiga rakud (sealhulgas 3 kromosoomi 21) eksisteerivad koos 46 kromosoomiga rakkudega, sealhulgas 2 kromosoomiga 21. Kahe kategooria rakkude osakaal on subjektidel erinev, aga ka elunditi erinev. ühel ja samal isikul ühest koest teise;

  • trisoomia 21 translokatsiooni teel:

kariotüüp (st kõigi kromosoomide paigutus) näitab küll kolme kromosoomi 21, kuid mitte kõik koos. Üks kolmest kromosoomist 21 võib olla näiteks kahe kromosoomiga 14 või 12…

Topic Veel teemast:  Peomüts

Downi sündroomi põhjused ja riskitegurid

Trisoomia 21 tuleneb kromosoomide halvast jaotumisest rakkude jagunemise ajal, mis toimub viljastamise ajal. Praegu on veel ebaselge, miks see täpselt juhtub. Teisest küljest teame peamist riskitegurit: tulevase ema vanust.

Mida vanem on naine, seda tõenäolisem on, et ta sünnitab trisoomiaga lapse ja veelgi enam trisoomiaga 21. Alates 1/1 aastast kuni 500 aastani tõuseb see tõenäosus 20/1 aastast 1 aastani, seejärel 000/30 kuni 1 aasta ja isegi 100/40 kuni 1 aasta.

Pange tähele, et lisaks ema vanusele on Downi sündroomiga lapse saamisel veel kaks tunnustatud riskitegurit, nimelt:

  • 21. kromosoomiga seotud kromosoomianomaalia olemasolu ühel vanemal (mis põhjustab translokatsiooni teel trisoomia);
  • juba sünnitanud Downi sündroomiga lapse.

Millised on Downi sündroomi tunnused?

Lisaks pea ja näo iseloomulikule välimusele (väike ja ümmargune pea, veidi märgatav ninajuur, silmad laiali, kael väike ja lai jne) muud iseloomulikud füüsilised tunnused: strabismus, jässakad käed ja lühikesed sõrmed, lühike kasv (harva üle kuue jala täiskasvanul), halb lihastoonus (hüpotoonia) ja mõnikord rohkem või vähem tõsiseid väärarenguid, südame-, silma-, seede-, ortopeedilised.

Täheldatakse ka erineva intensiivsusega intellektuaalset puuet, mis mõjutab abstraktsioonivõimet. Pange tähele, et intellektuaalse puudujäägi suurem või väiksem tähtsus ei välista mõjutatud isikute teatud autonoomiat. Kõik oleneb ka iga Downi sündroomiga lapse toetusest, haridusest ja jälgimisest.

Millised on Downi sündroomi tagajärjed ja tüsistused?

Downi sündroomi tagajärjed ei ole muud kui sümptomid, mida see põhjustab, alustades vaimupuudest.

 

Kuid lisaks klassikalistele sümptomitele võib trisoomia 21 põhjustada kõrva-nina-kurguhaigusi, suuremat tundlikkust infektsioonide suhtes, suurenenud kurtuse riski sagedaste kõrvapõletike tõttu, nägemisprobleeme (lühinägelikkus, strabismus, varajane katarakt), epilepsiat, liigeste deformatsioone (skolioos). , kyphosis, hyperlordoos, luxable põlvekedra jne), mis on seotud sidemete hüperlõtvuse, seedeprobleemide, sagedasemate autoimmuunhaiguste või isegi sagedasemate vähivormidega (eelkõige lapseea leukeemia, lümfoom täiskasvanueas) …

Topic Veel teemast:  Keelehäired: kas mu laps peaks minema logopeedi juurde?

Sõeluuring: kuidas Downi sündroomi test läheb?

Praegu pakutakse Prantsusmaal 21. trisoomia skriiningtesti süstemaatiliselt rasedatele naistele. See koosneb esmalt vereanalüüsist koos ultraheliga, mis toimub 11.–13. amenorröa nädalal, kuid on võimalik kuni 18. amenorröanädalani.

Seerumimarkerite (valkude) analüüs ema veres koos ultrahelimõõtmistega (eriti nuka läbipaistvus) ja tulevase ema vanuses võimaldab arvutada Downi sündroomiga lapse sünni riski.

 

Pange tähele, et see on tõenäosus, mitte kindlus. Kui risk on suurem kui 1/250, loetakse see kõrgeks.

Kui arvestuslik risk on üle 1/250, pakutakse täiendavaid uuringuid: mitteinvasiivne sünnieelne skriining ehk lootevee uuring.

Trisoomia 21: milline ravi?

Praegu puudub ravi, mis "raviks" trisoomiat 21. Olete selle kromosoomianomaalia kandja kogu eluks.

 

Siiski uuritakse uurimisvõimalusi, eelkõige eesmärgiga mitte eemaldada liigset kromosoomi, vaid tühistada selle mõju. Kuid kuigi see kromosoom on neist väikseim, sisaldab see üle 250 geeni. Selle täielikul kustutamisel või isegi vaigistamisel võivad olla negatiivsed tagajärjed.

Teine uuritav lähenemisviis seisneb teatud 21. kromosoomi spetsiifiliste geenide liigses sihtimises, et neid mõjutada. Need on geenid, millel on tihe seos Downi sündroomiga inimeste õppimis-, mälu- või tunnetusraskustega.

Trisoomia 21: selle juhtimine

Selleks, et Downi sündroomiga laps saavutaks täiskasvanueas teatud autonoomiataseme ega kannataks liiga palju tervisega seotud tüsistusi, on meditsiiniline järelkontroll enam kui soovitatav.

Sest lisaks võimalikele kaasasündinud väärarengutele suurendab trisoomia 21 ka teiste patoloogiate, nagu kilpnäärme alatalitlus, epilepsia või uneapnoe sündroom, riski. Seetõttu on sünnitusel vajalik täielik arstlik läbivaatus. teha kokkuvõtteid, aga ka regulaarselt kogu elu jooksul.

Motoorika, keele, suhtlemise osas on vajalik mitmete spetsialistide tugi, et aidata Downi sündroomiga lastel oma võimeid maksimaalselt arendada. Seeläbi psühhomotoorsed terapeudid, füsioterapeudid või logopeedid on spetsialistid, kelle poole Downi sündroomiga laps peab regulaarselt nägema, et edasi areneda.

Topic Veel teemast:  Need kuulsuste lapsed on (peaaegu) kuulsamad kui nende vanemad

Kogu Mandri-Prantsusmaal ja ülemeremaades levinud CAMSP-d ehk varajased meditsiinilis-sotsiaalsed tegevuskeskused on teoreetiliselt võimelised hoolitsema Downi sündroomiga laste eest. Kõik CAMSP-de poolt tehtavad sekkumised on kaetud ravikindlustusega. CAMSP-sid rahastab 80% ulatuses esmahaigekassa ja 20% ulatuses peanõukogu, millest need sõltuvad.

Samuti ei tohiks kõhklemata pöörduda erinevate Downi sündroomiga seotud ühenduste poole, sest nad võivad suunata vanemad spetsialistide ja struktuuride juurde, kes suudavad nende lapse eest hoolitseda.

Maailma Downi sündroomi päev

Igal aastal on 21. märts ülemaailmne Downi sündroomi päev. Seda kuupäeva ei valitud juhuslikult, kuna see on 21/21 ehk inglise keeles 03/3, mis kordab kolme kromosoomi 21 olemasolu.

Esmakordselt 2005. aastal korraldatud päeva eesmärk on teadvustada avalikkust paremini selle patoloogia kohta, mis on praegu vaimupuudega inimeste vaimse alaarengu peamine põhjus. Mõte on nii teadvustada seda haigusseisundit haigete inimeste paremaks integreerimiseks ühiskonda, kui ka jätkata uuringuid, et nende eest paremini hoolitseda nii meditsiinilisel kui ka haridustasandil.

Sobimatud sokid, et tõsta teadlikkust Downi sündroomist

2015. aastal ühenduse "Down Syndrome International" (DSI) algatatud ja Trisomy 21 France'i edastatud operatsioon # socksbatlle4Ds (Sokkide võitlus Downi sündroomi eest) seisneb maailma Downi sündroomi päeval, 21. märtsil, sobimatute sokkide kandmises. Eesmärk: edendada mitmekesisust ja erinevusi, aga ka tutvustada Downi sündroomiga inimeste elu ja ühendusi, mis neid toetavad.

Jäta vastus