Trisoomia 18: määratlus, sümptomid, juhtimine

Mis on trisoomia 18 või Edwardsi sündroom?

Viljastumise käigus ühinevad munarakk ja sperma, moodustades ühe ja sama raku, munaraku. Sellel kromosoomil on tavaliselt 23 kromosoomi (geneetilise pärandi tugi), mis pärinevad emalt ja 23 kromosoomist isalt. Seejärel saame 23 paari kromosoome ehk kokku 46 paari. Siiski juhtub, et geneetilise pärandi jaotumises tekib anomaalia ja kromosoomide paari asemel moodustub kolmik. Seejärel räägime trisoomiast.

Edwardsi sündroom (nimetatud selle 1960. aastal avastanud geneetiku järgi) mõjutab paari 18. 18. trisoomiaga indiviidil on seega kahe kromosoomi 18 asemel kolm.

Trisoomia 18 esinemissagedus puudutab vahel üks 6-st ja üks 000-st sünnist1. trisoomia puhul keskmiselt 400 juhtu 21st. Erinevalt Downi sündroomist (trisoomia 21) trisoomia 18 põhjustab 95% juhtudest surma emakas, vähemalt haruldaste haiguste portaali andmetel Orbet.

Trisoomia 18 sümptomid ja prognoos

Trisoomia 18 on selle põhjustatud sümptomite tõttu raske trisoomia. 18. trisoomiaga vastsündinutel on nõrk lihastoonus (hüpotoonia, mis seejärel areneb hüpertooniaks), vähene tundlikkus, imemisraskused, pikad sõrmed, mis kattuvad, nina on ülespoole, suu on väike. Tavaliselt täheldatakse emakasisest ja postnataalset kasvupeetust, samuti mikrotsefaaliat (madal peaümbermõõt), intellektipuudeid ja motoorseid probleeme. Väärarenguid on palju ja sageli: silmad, süda, seedesüsteem, lõualuu, neerud ja kuseteede... Muude võimalike tervisemurede hulgas võib mainida huulelõhe, nuiajalad jääkirves, madalad kõrvad, halvasti palistatud ja nurgelised (“faunad”), spina bifida (neuraaltoru sulgumise kõrvalekalle) või kitsas vaagen.

Tõsiste südame-, neuroloogiliste, seedetrakti või neerude väärarengute tõttu, 18. trisoomiaga vastsündinud surevad tavaliselt esimesel eluaastal. “Mosaiigi” või “translokatsiooni” trisoomia 18 (vt allpool) korral on oodatav eluiga pikem, kuid ei ületa täiskasvanueast.

Kõigi nende kromosoomianomaaliatega seotud terviseprobleemide tõttu on 18. trisoomia prognoos väga ebasoodne: suurem osa haigestunud beebidest (90%) sureb tüsistuste tõttu enne aastaseks saamist.

Pange aga tähele, etmõnikord on võimalik pikemat elulemust, eriti kui trisoomia on osaline, st kui 47 kromosoomiga rakud (sh 3 kromosoomi 18) eksisteerivad koos 46 kromosoomiga rakkudega, sealhulgas 2 kromosoomiga 18 (mosaiiktrisoomia), või kui kromosoom 18 on lisaks seotud mõne muu paariga kui paar 18 (translokatsiooni trisoomia). Täiskasvanueas on aga raske puue ja nad ei saa rääkida ega kõndida.

Kuidas tuvastada trisoomiat 18?

Trisoomiat 18 kahtlustatakse sageli ultraheliuuringul, keskmiselt umbes 17. amenorröa nädalal (või 15. rasedusnädalal), loote väärarengute (eriti südames ja ajus), liiga paksu kaelaläbipaistvuse, kasvupeetuse tõttu… Pange tähele, et seerum 21 trisoomia skriinimiseks kasutatavad markerid on mõnikord ebanormaalsed, kuid see ei ole alati nii. Ultraheli on seega soodsam 18. trisoomia diagnoosimiseks. Loote karüotüüp (kõikide kromosoomide paigutus) võimaldab siis kinnitada Edwardsi sündroomi või mitte.

Trisoomia 18: milline ravi? Mis toetus?

Kahjuks ei ole siiani ravi, mis raviks trisoomiat 18. Vastavalt saidile Orbet, väärarengute kirurgiline ravi ei muuda oluliselt prognoosi. Lisaks on mõned väärarengud sellised, et neid ei saa opereerida.

Trisoomia 18 juhtimine koosneb seega ennekõike toetav ja lohutav hooldus. Eesmärk on parandada kahjustatud imikute elu nii palju kui võimalik, näiteks füsioteraapiaga. Parema toitumise ja hapnikuga varustamise tagamiseks võib paigaldada kunstliku ventilatsiooni ja maosondi. Juhtimist viib läbi multidistsiplinaarne meditsiinimeeskond.

Jäta vastus