Shereshevsky Turneri sündroom – See on kromosomaalne häire, mis väljendub kehalise arengu kõrvalekalletes, seksuaalses infantilismis ja lühikeses kasvus. Selle genoomse haiguse põhjuseks on monosoomia, see tähendab, et haigel inimesel on ainult üks sugu X-kromosoom.
Sündroomi põhjustab sugunäärmete esmane düsgenees, mis tekib sugu X-kromosoomi anomaaliate tagajärjel. Statistika kohaselt sünnib 3000 vastsündinu kohta 1 Shereshevsky-Turneri sündroomiga laps. Teadlased märgivad, et selle patoloogia juhtude tegelik arv ei ole teada, kuna selle geneetilise häire tõttu tekivad naistel raseduse varases staadiumis sageli spontaansed raseduse katkemised. Kõige sagedamini diagnoositakse seda haigust naissoost lastel. Üsna harva avastatakse sündroom meessoost vastsündinutel.
Shereshevsky-Turneri sündroomi sünonüümid on terminid "Ulrich-Turneri sündroom", "Shereshevsky sündroom", "Turneri sündroom". Kõik need teadlased on aidanud kaasa selle patoloogia uurimisele.
Turneri sündroomi sümptomid
Turneri sündroomi sümptomid hakkavad ilmnema sünnist saati. Haiguse kliiniline pilt on järgmine:
Imikud sünnivad sageli enneaegselt.
Kui laps sünnib õigel ajal, siis tema kehakaal ja pikkus on keskmiste väärtustega võrreldes alahinnatud. Sellised lapsed kaaluvad 2,5–2,8 kg ja nende kehapikkus ei ületa 42–48 cm.
Vastsündinu kael on lühenenud, selle külgedel on voldid. Meditsiinis nimetatakse seda seisundit pterygiumi sündroomiks.
Sageli avastatakse vastsündinu perioodil kaasasündinud südamerikked, lümfostaas. Beebi jalad ja jalad, samuti käed on paistes.
Lapse imemise protsess on häiritud, on kalduvus sagedasele purskkaevuga regurgitatsioonile. Esineb motoorne rahutus.
Üleminekuga imikueast varasesse lapsepõlve on mahajäämus mitte ainult füüsilises, vaid ka vaimses arengus. Kõne, tähelepanu, mälu kannatavad.
Lapsel on korduv keskkõrvapõletik, mille tõttu tal areneb juhtiv kuulmislangus. Kõige sagedamini esineb keskkõrvapõletik vanuses 6–35 aastat. Täiskasvanueas on naistel kalduvus progresseeruvale sensorineuraalsele kuulmislangusele, mis põhjustab kuulmislangust pärast XNUMX-i ja vanemaid vanuseid.
Puberteedieas ei ületa laste pikkus 145 cm.
Teismelise välimusel on sellele haigusele iseloomulikud tunnused: kael on lühike, kaetud pterigoidsete voldikutega, näoilmed on ilmetud, loid, otsmikul puuduvad kortsud, alahuul on paksenenud ja longus (müopaadi nägu). või sfinksi nägu). Juuksepiir on alahinnatud, kõrvad on deformeerunud, rindkere on lai, esineb kolju anomaalia koos alalõua alaarenguga.
Luude ja liigeste sagedased rikkumised. Võimalik on tuvastada puusa düsplaasia ja küünarliigese kõrvalekalle. Sageli diagnoositakse sääre luude kõverus, 4. ja 5. sõrme lühenemine kätel ning skolioos.
Ebapiisav östrogeeni tootmine põhjustab osteoporoosi arengut, mis omakorda põhjustab sagedaste luumurdude esinemist.
Kõrge gooti stiilis taevas aitab kaasa hääle muutumisele, muutes selle tooni kõrgemaks. Võib esineda hammaste ebanormaalset arengut, mis nõuab ortodontilist korrektsiooni.
Patsiendi vananedes lümfiturse kaob, kuid võib tekkida füüsilise koormuse korral.
Shershevsky-Turneri sündroomiga inimeste intellektuaalsed võimed ei ole kahjustatud, oligofreeniat diagnoositakse äärmiselt harva.
Eraldi väärib märkimist Turneri sündroomile iseloomulike erinevate organite ja organsüsteemide talitluse häired:
Reproduktiivsüsteemi poolt on haiguse peamine sümptom primaarne hüpogonadism (või seksuaalne infantilism). 100% naistest kannatavad selle all. Samal ajal pole nende munasarjades folliikuleid ja neid esindavad kiudkoe kiud. Emakas on vähearenenud, vanuse ja füsioloogilise normi suhtes vähenenud. Suured häbememokad on munandikoti kujulised ning väikesed häbememokad, neitsinahk ja kliitor ei ole täielikult välja arenenud.
Puberteedieas on tüdrukute piimanäärmed alaarenenud, nibude ümberpööramine, juuksed on napid. Menstruatsioonid tulevad hilja või ei alga üldse. Viljatus on kõige sagedamini Turneri sündroomi sümptom, kuid mõnede geneetiliste ümberkorralduste variantide korral on raseduse algus ja kandmine võimalik.
Kui haigus avastatakse meestel, on neil reproduktiivsüsteemist munandite moodustumise häired koos hüpoplaasia või kahepoolse krüptorhidismiga, anorhiaga, testosterooni äärmiselt madal kontsentratsioon veres.
Kardiovaskulaarsüsteemist esineb sageli vatsakeste vaheseina defekt, avatud arterioosjuha, aneurüsm ja aordi koarktatsioon, südame isheemiatõbi
Kuseteede süsteemist on võimalik vaagna kahekordistumine, neeruarterite stenoos, hobuserauakujulise neeru olemasolu ja neeruveenide ebatüüpiline asukoht.
Nägemissüsteemist: strabismus, ptoos, värvipimedus, lühinägelikkus.
Dermatoloogilised probleemid pole haruldased, näiteks pigmenteerunud nevi suurtes kogustes, alopeetsia, hüpertrichoos, vitiligo.
Seedetrakti poolt on suurenenud risk käärsoolevähi tekkeks.
Endokriinsüsteemist: Hashimoto türeoidiit, hüpotüreoidism.
Ainevahetushäired põhjustavad sageli XNUMX tüüpi diabeedi arengut. Naised kipuvad olema rasvunud.
Turneri sündroomi põhjused
Turneri sündroomi põhjused peituvad geneetilistes patoloogiates. Nende aluseks on arvuline rikkumine X-kromosoomis või rikkumine selle struktuuris.
Turneri sündroomi X-kromosoomi moodustumise kõrvalekalded võivad olla seotud järgmiste kõrvalekalletega:
Enamikul juhtudel tuvastatakse X-kromosoomi monosoomia. See tähendab, et patsiendil puudub teine sugukromosoom. Sellist rikkumist diagnoositakse 60% juhtudest.
X-kromosoomi erinevaid struktuurianomaaliaid diagnoositakse 20% juhtudest. See võib olla pika või lühikese käe deletsioon, X/X-tüüpi kromosoomi translokatsioon, terminaalne deletsioon X-kromosoomi mõlemas harus koos ringkromosoomi ilmumisega jne.
Veel 20% Shereshevsky-Turneri sündroomi arengu juhtudest esineb mosaiiksuses, see tähendab geneetiliselt erinevate rakkude esinemises inimkudedes erinevates variatsioonides.
Kui patoloogia esineb meestel, on põhjuseks kas mosaiikism või translokatsioon.
Samas ei mõjuta raseda vanus Turneri sündroomiga vastsündinu suurenenud sündimise riski. Kromosoomide meiootilise lahknemise tagajärjel tekivad nii kvantitatiivsed, kvalitatiivsed kui ka struktuursed patoloogilised muutused X-kromosoomis. Raseduse ajal kannatab naine toksikoosi all, tal on suur abordi oht ja varase sünnituse oht.
Turneri sündroomi ravi
Turneri sündroomi ravi on suunatud patsiendi kasvu stimuleerimisele, inimese soo määravate tunnuste moodustumise aktiveerimisele. Naiste puhul püüavad arstid reguleerida menstruaaltsüklit ja saavutada selle normaliseerumine tulevikus.
Varases eas taandub teraapia vitamiinikomplekside võtmisele, massööri kabineti külastamisele ja harjutusravi läbiviimisele. Laps peaks saama kvaliteetset toitu.
Kasvu suurendamiseks on soovitatav kasutada hormoonravi koos hormooni Somatotropiiniga. Seda manustatakse subkutaanse süstina iga päev. Somatotropiiniga ravi tuleb läbi viia kuni 15 aastat, kuni kasvutempo aeglustub 20 mm-ni aastas. Manustage ravim enne magamaminekut. Selline ravi võimaldab Turneri sündroomiga patsientidel kasvada 150-155 cm-ni. Arstid soovitavad kombineerida hormonaalset ravi anaboolsete steroidide kasutamisega. Günekoloogi ja endokrinoloogi regulaarne jälgimine on oluline, kuna pikaajalisel kasutamisel võib hormoonravi põhjustada mitmesuguseid tüsistusi.
Östrogeeni asendusravi algab hetkest, kui teismeline saab 13-aastaseks. See võimaldab simuleerida tüdruku normaalset puberteeti. Aasta või pooleteise pärast on soovitatav alustada östrogeeni-progesterooni suukaudsete rasestumisvastaste vahendite tsüklilist võtmist. Hormoonravi soovitatakse naistele vanuses kuni 50 aastat. Kui mees on haigusega kokku puutunud, soovitatakse tal võtta meessuguhormoone.
Kosmeetilised defektid, eriti kaelavoldid, kõrvaldatakse plastilise kirurgia abil.
IVF-meetod võimaldab naistel rasestuda, siirdades talle doonormunaraku. Kui aga täheldatakse vähemalt lühiajalist munasarjade aktiivsust, siis on võimalik kasutada naisi oma rakkude viljastamiseks. See saab võimalikuks, kui emakas saavutab normaalse suuruse.
Tõsiste südamedefektide puudumisel võivad Turneri sündroomiga patsiendid elada loomuliku vanaduseni. Kui järgite terapeutilist skeemi, on võimalik luua perekond, elada normaalset seksuaalelu ja saada lapsi. Kuigi valdav osa patsientidest jääb lastetuks.
Haiguse ennetamise meetmed taanduvad geneetiku konsultatsioonile ja sünnieelsele diagnoosile.