Schwartz-Jampeli sündroom

Schwartz-Jampeli sündroom

Schwartz-Jampeli sündroom - See on pärilik haigus, mis väljendub luustiku mitmetes anomaaliates ja millega kaasnevad häired neuromuskulaarse erutuvuse protsessis. Patsiendid seisavad silmitsi raskustega kokkutõmbunud lihaste lõdvestamisel nende suurenenud erutuvuse (nii mehaanilise kui ka elektrilise) taustal, mis on patoloogia peamine sümptom.

Sündroomi kirjeldasid esmakordselt 1962. aastal kaks arsti: RS Jampel (neuro-oftalmoloog) ja O. Schwartz (lastearst). Nad jälgisid kahte last – venda ja õde vanuses 6 ja 2 aastat. Lastel esinesid haigusele iseloomulikud sümptomid (blefarofimoos, kahekordne ripsmerida, luude deformatsioonid jne), mida autorid seostasid geneetiliste kõrvalekalletega.

Olulise panuse selle sündroomi uurimisse andis teine ​​neuroloog D. Aberfeld, kes tõi välja patoloogia progresseerumise tendentsi ning keskendus ka neuroloogilistele sümptomitele. Sellega seoses on sageli selliseid haiguse nimetusi nagu: Schwartz-Jampeli sündroom, kondrodüstroofne müotoonia.

Schwartz-Jampeli sündroomi peetakse haruldaseks haiguseks. Haruldased haigused on tavaliselt need haigused, mida diagnoositakse mitte rohkem kui ühel juhul 1 inimese kohta. Sündroomi levimus on suhteline väärtus, kuna enamiku patsientide eluiga on üsna lühike ja haigus ise on väga raske ning seda diagnoosivad sageli arstid, kellel puuduvad teadmised päriliku neuromuskulaarse patoloogia valdkonnas.

On kindlaks tehtud, et kõige sagedamini esineb Schwartz-Jampeli sündroom Lähis-Idas, Kaukaasias ja Lõuna-Aafrikas. Eksperdid põhjendavad seda asjaolu, et just neis riikides on tihedalt seotud abielude arv suurem kui kogu maailmas. Samal ajal ei mõjuta sugu, vanus ega rass selle geneetilise häire esinemissagedust.

Schwartz-Jampeli sündroomi põhjused

Schwartz-Jampeli sündroomi põhjused on geneetilised häired. Eeldatakse, et selle neuromuskulaarse patoloogia määrab autosoomne retsessiivne pärilikkus.

Sõltuvalt sündroomi fenotüübist tuvastavad eksperdid selle arengu järgmised põhjused:

  • Klassikaline Schwartz-Jampeli sündroomi tüüp on tüüp 1A. Pärand toimub autosomaalse retsessiivse tüübi järgi, selle patoloogiaga kaksikute sünd on võimalik. HSPG2 geen, mis asub kromosoomil 1p34-p36,1, läbib mutatsiooni. Patsiendid toodavad muteerunud valku, mis mõjutab erinevates kudedes, sealhulgas lihaskoes, paiknevate retseptorite tööd. Seda valku nimetatakse perlekaaniks. Haiguse klassikalise vormi korral sünteesitakse muteerunud perlekaani normaalsetes kogustes, kuid see toimib halvasti.

  • Schwartz-Jampeli sündroom tüüp 1B. Pärand toimub autosoomselt retsessiivselt, samas kromosoomis on sama geen, kuid perlekaani ei sünteesita piisavas koguses.

  • Schwartz-Jampeli sündroomi tüüp 2. Pärilikkus esineb ka autosomaalselt retsessiivselt, kuid 5p13,1 kromosoomis paiknev null LIFR geen muteerub.

Siiski ei mõisteta hästi põhjust, miks Schwartz-Jampeli sündroomi lihased on sel ajahetkel pidevas tegevuses. Arvatakse, et muteerunud perlekaan häirib lihasrakkude (nende basaalmembraanide) talitlust, kuid luustiku ja lihaste kõrvalekallete esinemist pole veel selgitatud. Lisaks on teisel sündroomil (Stuva-Wiedemanni sündroom) sarnane sümptomatoloogia lihasdefektide osas, kuid perlekaan ei ole mõjutatud. Selles suunas jätkavad teadlased aktiivset uurimistööd.

Schwartz-Jampeli sündroomi sümptomid

Schwartz-Jampeli sündroom

Schwartz-Jampeli sündroomi sümptomid eraldati 2008. aastal kõigist olemasolevatest juhtumiaruannetest.

Kliinilist pilti iseloomustavad järgmised tunnused:

  • Patsiendi pikkus on alla keskmise;

  • Pikaajalised toonilised lihasspasmid, mis tekivad pärast tahtlikke liigutusi;

  • Nägu külmunud, “kurb”;

  • Huuled on tihedalt kokku surutud, alumine lõualuu on väike;

  • Palpebraalsed lõhed on kitsad;

  • Juuksepiir on madal;

  • Nägu on lame, suu on väike;

  • Liigeste liigutused on piiratud – see kehtib jalgade ja käte interfalangeaalsete liigeste, lülisamba, reieluu liigeste, randmeliigeste kohta;

  • Lihaste refleksid vähenevad;

  • Skeletilihased on hüpertrofeerunud;

  • Lühendatud on selgroog;

  • Kael on lühike;

  • Diagnoositud puusaliigese düsplaasia;

  • On osteoporoos;

  • Jalavõlvid on deformeerunud;

  • Haigete hääl on õhuke ja kõrge;

  • Nägemine on halvenenud, silmalõhe lüheneb, silma välisnurgas olevad silmalaud on sulanud, sarvkest on väike, sageli esineb lühinägelikkust ja kae;

  • Ripsmed on paksud, pikad, nende kasv on häiritud, mõnikord on ripsmeid kaks rida;

  • Kõrvad on madala asetusega;

  • Sageli leitakse lastel songa - kubeme- ja nabaväädi;

  • Poistel on väikesed munandid;

  • Kõnnak on kahlav, part, sageli esineb lampjalgsus;

  • Seistes ja kõndides on laps poolkükis;

  • Patsiendi kõne on hägune, ebaselge, iseloomulik on süljeeritus;

  • Vaimsed võimed on häiritud;

  • Kasv ja areng on maha jäänud;

  • Luu vanus on väiksem kui passi vanus.

Lisaks erinevad Schwartz-Jampeli sündroomi sümptomid sõltuvalt haiguse fenotüübist:

Fenotüüp 1A on sümptom

1A fenotüüpi iseloomustab haiguse varajane ilming. See ilmneb enne 3-aastaseks saamist. Lapsel on mõõdukad neelamis- ja hingamisraskused. Liigestel on kontraktuurid, mis võivad esineda nii sünnist saati kui ka omandatud. Patsiendi puusad on lühikesed, küfoskolioos ja muud luustiku arengu kõrvalekalded on selgelt väljendunud.

Lapse liikuvus on madal, mis on seletatav liigutuste sooritamise raskustega. Nägu on liikumatu, maski meenutav, huuled kokku surutud, suu väike.

Lihased on hüpertrofeerunud, eriti reielihased. Klassikalise Schwartz-Jampeli sündroomiga laste ravimisel tuleb arvestada anesteetiliste tüsistuste, eriti pahaloomulise hüpertermia tekke suure riskiga. See esineb 25% juhtudest ja on surmav 65-80% juhtudest.

Vaimne kahjustus ulatub kergest kuni mõõdukani. Samal ajal tunnistatakse 20% sellistest patsientidest vaimselt alaarenenud, kuigi on kirjeldatud kliinilisi juhtumeid, mil inimeste intelligentsus oli üsna kõrge.

Karbamasepiini võtmisel täheldatakse müotoonilise sündroomi vähenemist.

Fenotüüp 1B on sümptom

Haigus areneb imikueas. Kliinilised tunnused on sarnased haiguse kulgu klassikalise variandiga. Erinevus seisneb selles, et need on rohkem väljendunud. Esiteks puudutab see somaatilisi häireid, eriti kannatab patsiendi hingamine.

Skeleti anomaaliad on raskemad, luud on deformeerunud. Patsientide välimus meenutab Knisti sündroomiga patsiente (lühenenud torso ja alajäsemed). Selle haiguse fenotüübi prognoos on ebasoodne, sageli surevad patsiendid varases eas.

Fenotüüp 2 on sümptom

Haigus avaldub lapse sünnil. Pikad luud on deformeerunud, kasvutempo aeglustunud, patoloogia kulg on raske.

Patsiendil on kalduvus sagedastele luumurdudele, iseloomulikud on lihasnõrkus, hingamis- ja neelamishäired. Lastel tekib sageli spontaanne pahaloomuline hüpertermia. Prognoos on halvem kui fenotüüpide 1A ja 1B puhul, haigus lõpeb enamasti patsiendi varases eas surmaga.

Haiguse kliinilise kulgu tunnused lapsepõlves:

  • Keskmiselt debüteerib haigus lapse esimesel eluaastal;

  • Lapsel on imemisraskused (hakkab imema teatud aja möödudes pärast rinnale kinnitumist);

  • motoorne aktiivsus on madal;

  • Lapsel võib olla raske kohe käest kätte võtta objekti, mida ta hoiab;

  • Intellektuaalset arengut saab säilitada, rikkumisi täheldatakse 25% juhtudest;

  • Enamik patsiente lõpetab kooli edukalt ja lapsed käivad üldharidusasutuses, mitte eriõppeasutustes.

Schwartz-Jampeli sündroomi diagnoosimine

Schwartz-Jampeli sündroom

Schwartz-Jampeli sündroomi perinataalne diagnoosimine on võimalik. Selleks kasutatakse loote ultraheli, mille käigus tuvastatakse luustiku anomaaliad, polühüdramnion ja imemisliigutuste häired. Kaasasündinud kontraktuure saab visualiseerida 17-19 rasedusnädalal, samuti puusaliigese lühenemist või deformatsiooni.

Vereseerumi biokeemiline analüüs annab LDH, AST ja CPK vähese või mõõduka tõusu. Kuid iseseisvalt areneva või provotseeritud pahaloomulise hüpertermia taustal tõuseb CPK tase märkimisväärselt.

Lihashäirete hindamiseks tehakse elektromüograafia ning muutused on märgatavad juba siis, kui laps saab kuue kuu vanuseks. Võimalik on ka lihaste biopsia.

Lülisamba küfoos, osteokondrodüstroofia diagnoositakse röntgenuuringuga. Lihas-skeleti süsteemi kahjustused on MRI ja CT ajal selgelt nähtavad. Just neid kahte diagnostikameetodit kasutavad kaasaegsed arstid kõige sagedamini.

Oluline on teha diferentsiaaldiagnoos selliste haigustega nagu: Knisti tõbi, Pyle'i tõbi, Rolland-Desbuquois' düsplaasia, esimest tüüpi kaasasündinud müotoonia, Isaacsi sündroom. Patoloogiate eristamine võimaldab sellist kaasaegset diagnostikameetodit nagu geneetiline DNA tüpiseerimine.

Schwartz-Jampeli sündroomi ravi

Hetkel puudub Schwartz-Jampeli sündroomi patogeneetiline ravi. Arstid soovitavad patsientidel järgida igapäevast rutiini, piirata või täielikult kõrvaldada füüsiline ülekoormus, kuna see on kõige võimsam patoloogia progresseerumist stimuleeriv tegur.

Patsientide taastusravi osas valitakse need tegevused individuaalselt ja varieeruvad sõltuvalt haiguse staadiumist. Patsientidele soovitatakse füsioteraapiat koos doseeritud ja regulaarse kehalise aktiivsusega.

Toitumise osas tuleks välja jätta toidud, mis sisaldavad suures koguses kaaliumisooli – need on banaanid, kuivatatud aprikoosid, kartulid, rosinad jne. Toit peaks olema tasakaalustatud, vitamiini- ja kiudainerikas. Nõusid tuleb patsiendile pakkuda püree kujul, vedelal kujul. See vähendab toidu närimisega seotud raskusi, mis tekivad näo- ja mälumislihaste spasmide tagajärjel. Lisaks tuleb olla teadlik hingamisteede aspiratsiooni ohust toidubooluse korral, mis võib viia aspiratsioonikopsupõletiku tekkeni. Samuti mõjutavad haiguse progresseerumist külmade jookide ja jäätise tarbimine, külmas vees suplemine.

Füsioteraapia eeliseid sündroomi ravis ei tohiks alahinnata.

Schwartz-Jampel. Füsioterapeudile antud ülesanded:

  • Miootiliste ilmingute raskuse vähendamine;

  • Jalgade ja käte sirutajalihaste treenimine;

  • Luude ja lihaste kontraktuuride moodustumise peatamine või aeglustamine.

Tõhusad on erinevad vannid (soola, värske, okaspuu), mis kestavad 15 minutit iga päev või ülepäeviti. Kasulikud on lokaalsed vannid koos veetemperatuuri järkjärgulise tõstmisega, osokeriidi ja parafiini pealekandmine, kokkupuude infrapunakiirtega, õrn massaaž ja muud protseduurid.

Soovitused spaaravi kohta on järgmised: reisige piirkondadesse, mille kliima on võimalikult lähedane patsiendi tavalistele elutingimustele, või külastage pehme kliimaga piirkondi.

Haiguse sümptomite raskuse vähendamiseks on näidustatud järgmised ravimid:

  • Antiarütmikumid: kiniin, difeniin, kinidiin, kinora, kardiokiin.

  • Atsetasoolamiid (Diacarb), võetakse suu kaudu.

  • Antikonvulsandid: fenütoiin, karbamasepiin.

  • Paikselt manustatav botuliintoksiin.

  • Lihaste toitumist säilitatakse E-vitamiini, seleeni, tauriini, koensüümi Q10 võtmisega.

Kahepoolse blefarospasmi tekkimisel ja kahepoolse ptoosi esinemisel soovitatakse patsientidel teha oftalmoloogilist operatsiooni. Progresseeruvad luude deformatsioonid, kontraktuuride esinemine - kõik see toob kaasa asjaolu, et patsiendid peavad läbima mitmeid ortopeedilisi operatsioone. Pahaloomulise hüpertermia tekke ohu tõttu lapsepõlves manustatakse ravimeid rektaalselt, suukaudselt või intranasaalselt. Ebaõnnestunud operatsioon nõuab eelnevat sedatsiooni barbituraatide või bensodiasepiinidega.

Haiguse klassikaline kulg fenotüübi 1A järgi ei mõjuta oluliselt patsiendi eluiga. Risk saada laps koormatud ajalooga perre võrdub 25%. Patsiendid vajavad psühholoogilist ja sotsiaalset tuge. Lisaks peaksid patsienti juhtima sellised spetsialistid nagu: geneetik, kardioloog, neuroloog, anestesioloog, ortopeed, lastearst. Kui esineb kõnehäireid, näidatakse tunnid kõnepatoloogi-defektoloogiga.

Jäta vastus