Marfani sündroom ja rasedus: mida peate teadma

Marfani sündroom on a haruldane geneetiline haigus, autosomaalse domineeriva ülekandega, mis mõjutab nii naisi kui mehi. Seda tüüpi geneetiline ülekanne tähendab, et "kui vanem on mõjutatud, on risk haigestuda iga lapse kohta 1/2 (50%), olenemata soost”, selgitab dr Sophie Dupuis Girod, kes töötab CHU de Lyoni Marfani tõve ja haruldaste vaskulaarsete haiguste kompetentsikeskuses. Hinnanguliselt kannatab üks inimene viiest.

"See on haigus, mida nimetatakse sidekoeks, st tugikudedeks ja mille kahjustus võib mõjutada mitut kude ja elundit.”, selgitab dr Dupuis Girod. See mõjutab keha tugikudesid, mis on eriti kohal nahk ja suured arterid, sealhulgas aort, mille läbimõõt võib suureneda. See võib mõjutada ka läätse hoidvaid kiude ja põhjustada läätse nihkumist.

Marfani sündroomiga inimesed ei ole alati äratuntavad, kuigi on leitud, et need on sageli äratuntavad pikk, pikkade sõrmedega ja üsna kõhn. Nad võivad näidata suurt painduvust, sidemete ja liigeste hüperlõtvust või isegi venitusarme.

Siiski on geneetilise mutatsiooni kandjaid, kellel on vähe märke, ja teisi, kellel on palju märke, mõnikord samas perekonnas. Üheni võib jõuda väga erineva raskusastmega.

Kas võime kaaluda Marfani sündroomiga rasedust?

"Marfani tõve puhul on elutähtis element aordi rebend: kui aort on liiga laienenud, nagu õhupall, mida on liiga palju täis puhutud, on oht, et sein jääb liiga õhukeseks. ja katkeb”, selgitab dr Dupuis-Girod.

Suurenenud verevoolu ja selle põhjustatud hormonaalsete muutuste tõttu on rasedus riskantne periood kõigile mõjutatud naistele. Sest nende muutustega võib kaasnedasuurenenud risk aordi laienemiseks või isegi aordi dissektsiooniks lapseootel emal.

Dr Dupuis-Girod ütleb, et kui aordi läbimõõt on suurem kui 45 mm, on rasedus vastunäidustatud, kuna aordi rebenemise tõttu on surmaoht suur. Seejärel soovitatakse enne võimalikku rasedust aordioperatsiooni.

Alla 40 mm aordi läbimõõduga on rasedused lubatud, samas40–45 mm läbimõõduga, peate olema eriti ettevaatlik.

Biomeditsiiniagentuur ja Prantsusmaa riiklik günekoloogide ja sünnitusarstide kolledž (CNGOF) täpsustavad oma soovitustes Marfani sündroomiga naise raseduse juhtimiseks, et aordi dissektsiooni oht on olemas"olenemata aordi läbimõõdust", aga see risk"peetakse väikeseks, kui läbimõõt on alla 40 mm, kuid suuremaks, eriti üle 45 mm".

Dokumendis on märgitud, et rasedus on vastunäidustatud, kui patsient:

• Esitatakse aordi dissektsiooniga;
• Sellel on mehaaniline ventiil;
• Aordi läbimõõt on suurem kui 45 mm. Vahemikus 40–45 mm tuleb otsus teha igal üksikjuhul eraldi.

Kuidas rasedus kulgeb, kui teil on Marfani sündroom?

Kui ema on Marfani sündroomi kandja, tuleb sündroomi tundva kardioloogi juures teha aordi ultraheliuuring esimese trimestri lõpus, teise trimestri lõpus ja igakuiselt kolmanda trimestri jooksul, samuti umbes kuu pärast sünnitust.

Rasedus peab jätkuma beetablokaatorite ravi kohta, võimalusel täisannuses (näiteks bisoprolool 10 mg), konsulteerides sünnitusarstiga, märgib CNGOF oma soovitustes. See beetablokaatorravi, mis on ette nähtud kaitsta aordi, ei tohiks lõpetada, sealhulgas sünnituse ajal. Imetamine ei ole siis võimalik, kuna beetablokaatorid sisenevad piima.

Tuleb märkida, et ravi konverteeriva ensüümi inhibiitori (ACE) või sartaanidega on raseduse ajal vastunäidustatud.

Kui see mõjutab ainult abikaasat, järgneb rasedus tavapärasele rasedusele.

Millised on Marfani sündroomi riskid ja tüsistused raseduse ajal?

Peamine oht tulevase ema jaoks on a aordi dissektsioonja tuleb läbida erakorraline operatsioon. Lootele, kui tulevasel emal on seda tüüpi väga raske tüsistus, on olemas loote stressi või surma oht. Kui ultraheliuuringu käigus ilmneb märkimisväärne aordi dissektsiooni või rebenemise oht, võib osutuda vajalikuks teha keisrilõige ja sünnitada laps enneaegselt.

Marfani sündroom ja rasedus: milline on oht, et see mõjutab ka last?

"Kui haigestub vanem, on iga lapse (või vähemalt mutatsiooni kandja) risk haigestuda 1/2 (50%), olenemata soost.”, selgitab dr Sophie Dupuis Girod.

Marfani tõvega seotud geneetiline mutatsioon on pole tingimata edastatud vanema poolt, see võib ilmneda ka viljastumise ajal, mille kandjaks pole kumbki vanematest.

Kas sünnieelset diagnoosi saab teha, et tuvastada Marfani sündroom emakas?

Kui mutatsioon on perekonnas teada ja tuvastatud, on võimalik pärast in vitro viljastamist (IVF) teha sünnieelne diagnoos (PND), teada saada, kas loode on kahjustatud, või isegi implantatsioonieelne diagnoos (PGD).

Kui vanemad ei soovi rasedust lõpuni kanda, kui laps on haigestunud, ja soovivad sel juhul kasutada raseduse meditsiinilist katkestamist (IMG), võib teha sünnieelse diagnoosi. Kuid seda DPN-i pakutakse ainult paari soovil.

Kui paar kaalub IMG-d, kui sündimata lapsel on Marfani sündroom, analüüsitakse nende toimikut sünnieelses diagnostikakeskuses (CDPN), mis vajab heakskiitu. Kuigi teades seda hästipole võimalik teada, kui palju kahju saab sündimata laps, ainult siis, kui ta on geneetilise mutatsiooni kandja või mitte.

Kas loote kahjustamise vältimiseks saab panna implantatsioonieelse diagnoosi?

Kui üks kahest paariliikmest on Marfani sündroomiga seotud geneetilise mutatsiooni kandja, on võimalik kasutada implantatsioonieelset diagnoosi, et implanteerida emakasse embrüo, mis ei ole kandja.

See aga eeldab kehavälise viljastamise ja seega meditsiiniliselt abistava sigitamise (MAP) kasutamist, mis on paari jaoks pikk ja meditsiiniliselt raske protseduur.

Rasedus ja Marfani sündroom: kuidas valida rasedust?

Marfani sündroomiga rasedus nõuab jälgimist sünnitusmajas, kus töötajad on kogenud selle sündroomiga rasedate naiste hooldamisel. Kõik on olemas saatekirja emade nimekiri, avaldatud veebisaidil marfan.fr.

"Praeguste soovituste kohaselt peab kohapeal olema keskus koos südamekirurgia osakonnaga, kui aordi läbimõõt raseduse alguses on suurem kui 40 mm”, täpsustab dr Dupuis-Girod.

Pange tähele, et sellel eripäral pole midagi pistmist sünnituse tüübiga (I, II või III), mis ei ole siinkohal sünnituse valiku kriteeriumiks. Tegelikult Marfani sündroomi referentsed sünnitused on üldiselt suurtes linnades ja seetõttu II või isegi III tase.

Rasedus ja Marfani sündroom: kas saame epiduraali?

"Tõenäoliselt sekkuvaid anestesiolooge on vaja hoiatada, sest tegemist võib olla kas skolioosiga või duraalse ektaasiaga ehk seljaaju sisaldava koti (dural) laienemisega. Võimalik, et peate tegema MRI või CT-uuringu, et hinnata epiduraalanesteesia võimalust või mitte.”, ütleb dr Dupuis-Girod.

Rasedus ja Marfani sündroom: kas sünnituse käivitab tingimata või keisrilõige?

Sünnituse tüüp sõltub muu hulgas aordi läbimõõdust ja seda tuleks uuesti arutada igal üksikjuhul eraldi.

«Kui ema südameseisund on stabiilne, ei tohiks reeglina arvestada sünnitusega enne 37. nädalat. Sünnitust saab läbi viia vaginaalselt, kui aordi läbimõõt on stabiilne, alla 40 mm, eeldusel, et epiduraal on võimalik. Väljutuspüüdluste piiramiseks on lihtne pakkuda väljutusabi tangide või iminapa abil. Vastasel juhul toimub sünnitus keisrilõikega, vältides alati vererõhu muutusi.”, lisab spetsialist.

Allikad ja lisainfo:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr