Kareni tunnistus: "Mu tütrel on Sanfilippo tõbi"

Last oodates muretseme, mõtleme haigusele, puudele, mõnikord juhusliku surmani. Ja kui mul oli hirme, siis ma ei mõelnud kunagi sellele sündroomile, sest ilmselgelt ma ei teadnud seda. Seda, et mu esimene tütar, mu imeilus väike Ornella, kes on täna 13-aastane, võiks põdeda ravimatut haigust, ei olnud kuulda. Haigus on oma töö teinud. Ühel päeval, kui ta oli 4-aastane, avastasime, et ta oli vargsi ja täielikult kõne kaotanud. Tema viimane lause oli küsimus Gadile, tema isale. See lause oli: "Ema on seal?" “. Ta elas sel ajal veel meie juures.

Kui olin Ornellaga rase, ei tundnud ma end nii hellitatuna ega eriti hellitatuna. Sain isegi paar suuremat põrutust, kui ultrahelis näiteks selgus veidi jäme kael, siis Downi sündroomi diagnoos oli välistatud. Pöh, arvasin ilmselt, kui palju hullem haigus mu last juba õgis. Täna näen ma oma raseduse ajal märgina seda kerguse puudumist ja tõelise rõõmu puudumist. Tundsin distantsitunnet emadega, kes loevad beebide teemalisi raamatuid ja sisustavad eufoorias tubasid... Mäletan siiani hetke emaga ostlemisest ja mesilastega kaetud beežidest linastest kardinatest.

Kareni võitlus inspireeris telefilmi "Tu vivras ma fille", mis jõudis TF1 eetrisse 2018. aasta septembris.

Leia treiler: 

Varsti pärast seda sünnitasin. Ja siis üsna kiiresti selle beebi ees, kes nuttis palju ja kes kindlasti oma öid ei viitsinud, Gad ja mina olime mures. Läksime haiglasse. Ornella kannatas "maksa ülevoolu" all. Jälgima. Kiiresti oli vaja teha täiendavaid ekspertiise, mis viisid kohtuotsuseni. Ornella põeb ülekoormushaigust, Sanfilippo tõbe. Pärast seda, kui oli kirjeldanud, mida oodata, rääkis arst tema oodatavast elueast kaksteist kuni kolmteist aastat ja täielikust ravi puudumisest. Pärast šokki, mis meid sõna otseses mõttes pühkis, ei küsinud me endalt tegelikult, milline suhtumine peaks olema, vaid küsisime.

Topic Veel teemast:  6 nippi, kuidas vältida lastevahelisi vaidlusi

Kogu maailma tahtega otsustasime leida ravimi oma tütre päästmiseks. Sotsiaalselt valisin. Elu selle kõrval ei eksisteerinud enam. Olen loonud sidemeid eranditult inimestega, kes aitavad mul mõista haruldasi haigusi. Sain lähedasemaks esimese meditsiinirühmaga, seejärel Austraalia teadusrühmaga... Käärisime käised üles. Kuust kuusse, aastast aastasse leidsime avaliku ja erasektori osalejaid, kes võiksid meid aidata. Nad olid piisavalt lahked ja selgitasid mulle, kuidas ravimit välja töötada, kuid keegi ei tahtnud sellesse Sanfilippo haiguse raviprogrammi sattuda. Peab ütlema, et tegemist on sageli aladiagnoositud haigusega, et läänemaailmas on 3–000 juhtu. Neljandal aastal, kui mu tütar oli üheaastane, lõin ühenduse Sanfilippo Alliance, et tuua häält selle haiguse all kannatavate laste peredele. Just sel viisil, ümbritsetuna ja ümbritsetuna, julgesin oma programmi paika panna, jälgida oma teed ravi poole. Ja siis jäin rasedaks Saloméga, meie teise tütrega, keda me nii väga tahtsime. Võin öelda, et tema sünd oli suurim õnnehetk pärast Ornella haiguse väljakuulutamist. Kui ma veel sünnitusosakonnas olin, ütles mu abikaasa mulle, et ühingu kassasse on kukkunud 4 eurot. Meie jõupingutused rahaliste vahendite leidmiseks kandsid lõpuks vilja! Kuid samal ajal, kui me lahendust otsisime, oli Ornella languses.

Koostöös arstiga sain 2007. aasta alguses paika panna geeniteraapia projekti, koostada meie programmi, teha vajalikud prekliinilised uuringud. See võttis kaks aastat tööd. Ornella elu mastaabis tundub see pikk, aga meil oli pigem superkiired.

Topic Veel teemast:  Südame võtmehoidja

Kui me flirtisime esimeste kliiniliste uuringute miraažiga, keeldus Ornella taas. See on meie võitluses kohutav: nende poolt meile antud positiivsed impulsid hävitab valu, see püsiv kurbuse alus, mida tunneme Ornellas. Nägime paljulubavaid tulemusi hiirtel ja otsustasime luua SanfilippoTherapeuticsi, millest sai Lysogene. Lüsogeen on minu energia, minu võitlus. Õnneks õpetasid õpingud ja esimese tööelu jooksul omandatud kogemused vaakumisse heitma ja keeruliste ainetega tegelema, sest see valdkond oli mulle tundmatu. Ometi oleme kukkunud mägesid: koguge raha, palkage meeskondi, ümbritsege end suurepäraste inimestega ja kohtuge esimeste aktsionäridega. Sest jah, Lysogene on ainulaadne kogum silmapaistvaid talente, kes kõik koos on saavutanud selle saavutuse, et suutsid alustada esimesi kliinilisi uuringuid täpselt kuus aastat pärast minu tütre haigusest väljakuulutamist. Vahepeal liikus meie ümber kõik ka isiklikus plaanis: sageli kolisime, vahetasime kodust korraldust alati, kui oli vaja Ornella või tema väikese õe heaolu parandamiseks midagi muuta. Salome. Ma puutun kokku ülekohtuga ja Salomé järgneb. Salome võtab ja kannatab ära. Olen tema üle väga uhke. Ta mõistab muidugi, aga milline ebaõiglus on tema jaoks, et ta tunneb end kindlasti taga ajada. Ma tean seda ja püüan võimalikult palju tasakaalu hoida ning anda meile mõlema jaoks võimalikult palju aega, mil mu noorem õde näeb, kui väga ma teda kõiki armastan. Ornella probleemide kohort ümbritseb meid nagu udu, kuid me teame, kuidas kätt koos hoida.

Topic Veel teemast:  Appi, mulle ei meeldi armuke

Esimene kliiniline uuring 2011. aastal võimaldas väljatöötatud toodet manustada. Tehtud töö ja selle õnnestumised on märgilised, sest paljud on aru saanud, et need võivad olla kasulikud ka teiste kesknärvisüsteemi haiguste puhul. Teadusuuringud on ülekantavad. See tegur pakub investoritele huvi … Meie eesmärk on haigust pidurdada. Juba 2011. aasta eksperimentaalravi võimaldas leevendada ja ohjeldada hüperaktiivsust ja unehäireid, mis mõnikord ei lase lastel mitu päeva järjest magada. Meie uus võimsam ravi peaks palju paremini toimima. Ornellal oli võimalus ja ma pean vaatama, kuidas ta mureneb. Kuid tema naeratused ja intensiivne pilk toetavad mind, kui alustame oma teist kliinilist uuringut Euroopas ja USA-s; ja jätkame oma tööd lootuses muuta positiivselt teiste väikeste patsientide elusid, nende, kes on selle haigusega sündinud nagu Ornella.

Kindlasti on mind mõnikord valesti mõistetud, must pall, väärkoheldud isegi, arstide nõupidamistel; või ignoreerivad korteriüürifirmad, kes ei aktsepteeri minu tütre heaoluks vajalikke korraldusi. Nii. Olen võitleja. Mida ma kindlasti tean, on see, et meil kõigil on võime, olenemata unistustest, õigeid võitlusi võidelda.

Jäta vastus