Sisu
Miks geenikonsultatsioon?
Geenikonsultatsioon seisneb paaris geneetilise haiguse edasikandumise tõenäosuse hindamises oma tulevasele lapsele. Kõige sagedamini tekib küsimus tõsiste haiguste puhul, nagu tsüstiline fibroos, müopaatiad , hemofiilia, vaimne alaareng, kaasasündinud väärareng või isegi kromosoomianomaalia, näiteks trisoomia 21.
Seega saame rääkida “ennustusmeditsiinist”, kuna selle meditsiinitoiminguga püütakse ennustada tulevikku ja puudutab ka inimest, keda veel ei eksisteeri (teie tulevast last).
Paarid ohus
Esimesed asjassepuutuvad paarid on need, kelle puhul ühel kahest partnerist endal on teadaolev geneetiline haigus, näiteks hemofiilia, või kellel on mõni potentsiaalselt pärilik probleem, nagu teatud deformatsioonid või kasvupeetus. Seda tüüpi haigusseisundiga esmalapse vanemad edastavad ka suurema tõenäosusega oma lapsele geneetilise haiguse. Peaksite seda küsimust endalt küsima ka siis, kui teie või teie kaaslase perekonnas on üks või mitu mõjutatud isikut.
Isegi kui seda on parem kaaluda enne lapse planeerimist, on raseduse ajal geenikonsultatsioon hädavajalik, kui kuulute riskirühma. Enamasti võimaldab see teile kinnitada, et teie beebi tervis on hea, ja vajadusel uurida erinevaid võimalikke hoiakuid.
Kui avastatakse anomaalia
Isegi kui paaril pole erilist ajalugu, võib juhtuda, et ultraheli ajal avastatakse anomaalia, ema vereproov või amniotsentees. Sel juhul võimaldab geenikonsultatsioon analüüsida kõnealuseid kõrvalekaldeid, et teha kindlaks, kas tegemist on perekondliku päritoluga ning seejärel kaaluda sünnieelset ja -järgset ravi või isegi võimalikku rasedust meditsiinilise katkestamise taotlust. . Seda viimast küsimust saab esitada ainult diagnoosimise ajal raskete ja ravimatute haiguste puhul, nagu tsüstiline fibroos, müopaatiad, vaimne alaareng, kaasasündinud väärareng või isegi kromosoomianomaalia, nagu trisoomia 21.
Perekonnaküsitlus
Geneetikuga konsulteerimise algusest küsib viimane teilt teie isikliku ajaloo, aga ka teie ja teie kaaslase perekonna kohta. Seega püüab ta kindlaks teha, kas teie peres, sealhulgas kaugemate sugulaste või surnute puhul, on mitu sama haigusjuhtu. Seda etappi võib üsnagi halvasti üle elada, sest see muudab haigete või surnud laste perelugude väljakaevamise vahel tabuks, kuid osutub määravaks. Kõik need küsimused võimaldavad geneetikul koostada genealoogilist puu, mis kajastab haiguse levikut perekonnas ja selle edasikandumise viisi.
Geneetilised testid
Pärast seda, kui on kindlaks tehtud, millise geneetilise haiguse kandjaks te tõenäoliselt olete, peaks geneetik teiega arutama selle haiguse enam-vähem invaliidistavat olemust, sellest tulenevat elutähtsat prognoosi, praegusi ja tulevasi ravivõimalusi, analüüside usaldusväärsust. kaaluti sünnieelse diagnoosi olemasolu raseduse ajal ja selle mõju positiivse diagnoosi korral.
Seejärel võidakse teil paluda allkirjastada teadlik nõusolek, mis võimaldab teha geneetilisi teste.. Need testid, mis on seadusega väga reguleeritud, tehakse lihtsast vereproovist kromosoomide uurimiseks või DNA eraldamiseks molekulaarse testi jaoks. Tänu neile saab geneetik kindlalt kindlaks teha teie tõenäosuse konkreetse geneetilise haiguse edasikandumiseks tulevasele lapsele.
Otsus arstiga konsulteerides
Geneetiku roll seisneb sageli konsulteerima tulnud paaride rahustamises. Vastasel juhul saab arst anda teile objektiivset teavet haiguse kohta, mida teie laps põeb, et mõista olukorda täielikult ja võimaldada teil teha teile sobivaid otsuseid.
Seda kõike on sageli raske omastada ja enamasti on vaja täiendavaid konsultatsioone, aga ka psühholoogi tuge. Igatahes pidage meeles, et kogu selle protsessi jooksul ei saa geneetik kaaluda testide tegemist ilma teie nõusolekuta ja kõik otsused tehakse ühiselt.
Erijuhtum: preimplantatsioonidiagnoos
Kui geenikonsultatsioonil selgub, et teil on pärilik anomaalia, võib see mõnikord viia geneetiku pakkumiseni teile PGD-d. See meetod võimaldab seda anomaaliat otsida kehavälise viljastamise teel saadud embrüotelt. (IVF), st enne, kui nad isegi emakas arenevad. Embrüod, mis anomaaliat ei kanna, saab seega üle kanda emakasse, samal ajal kui kahjustatud embrüod hävivad. Prantsusmaal on ainult kolm keskust volitatud pakkuma PGD-d.
Vaata meie faili " 10 küsimust PGD kohta »