Kõik, mida soovite haruldaste haiguste kohta teada

sisu

Haruldased ja harvaesinevad haigused: mis see on?

Haruldane haigus on haigus, mis mõjutab ühte inimest 2000-st, st Prantsusmaal vähem kui 30 inimest konkreetse haigusega ja kokku 000 kuni 3 miljonit inimest. Suur osa neist haigustest on samuti "harvalapsed", sest neile ei ole kasu ravimitest ja piisavast hooldusest. Huvi uuringute vastu on väike, kuna need ei paku märkimisväärset kaubanduslikku väljundit. Samuti kogub Telethon igal aastal raha, et aidata edendada neuromuskulaarsete haiguste uurimist.

Teave harvaesinevate haiguste kohta: maladies-orphelines.fr

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos ehk kõhunäärme tsüstiline fibroos on haruldane pärilik geneetiline haigus. See põhjustab peamiselt hingamisteede ja seedeprobleeme, kuna eritis (või lima), mis esineb eelkõige bronhides, kõhunäärmes, maksas, sooltes ja suguelundites, on ebatavaliselt paks. Prantsusmaal kannatab tsüstilise fibroosi all 6 inimest (lapsed ja täiskasvanud). Alates aastast 000 on sõeluuringud läbi viidud sündides kõigile vastsündinutele. See võimaldab varajase diagnoosimise teel tsüstilise fibroosi all kannatavate laste kiiremat ja paremini kohandatud hooldust.

Lisateabe saamiseks: võitke tsüstiline fibroos (http://www.vaincrelamuco.org/)

Duchenne'i lihasdüstroofia

Kõige tavalisem ja tuntuim degeneratiivne lihashaigus, mis on tingitud valgu puudumisest või muutumisest: düstrofiin. See on pärilik haigus, mis on seotud seksiga. Seda iseloomustab järkjärguline lihasjõu vähenemine ja hingamis- või südamepuudulikkus. Seda levitavad naised, kuid see mõjutab ainult poisse. Umbes 5 patsienti Prantsusmaal.

Topic Veel teemast:  Robbie Williams: tema naine on moe esirinnas isegi sünnitama!

Lisateabe saamiseks: Prantsuse müopaatiate vastane ühendus (http://www.afm-france.org/)

Leukodüstroofiad

See keeruline nimi tähistab harvaesinevate geneetiliste haiguste rühma. Nad hävitavad laste ja täiskasvanute kesknärvisüsteemi (aju ja seljaaju). Need mõjutavad müeliini, valget ainet, mis ümbritseb närve nagu elektriline ümbris. Leukodüstroofia korral ei taga müeliin enam närvisõnumite nõuetekohast juhtimist. See ei moodustu, rikneb või on liiga rikkalik. Iga juhtum on ainulaadne, kuid tagajärjed on alati eriti tõsised. See haigus mõjutab Prantsusmaal vähem kui 500 inimest.

Lisateabe saamiseks: Euroopa leukodüstroofiate vastane ühendus ELA (https://ela-asso.com/)

Amüotroofne lateraalskleroos või Charcoti tõbi

ALS on motoorsete neuronite kahjustus, mis paiknevad seljaaju eesmises sarves ja viimaste kraniaalnärvide motoorsetes tuumades. Selle surmava ja ravimatu seisundi päritolu pole teada. Surm saabub keskmiselt kahe kuni viie aasta jooksul pärast diagnoosimist ja on enamikul juhtudel tingitud hingamishäiretest, mida süvendab bronhide sekundaarne infektsioon. Umbes 8 patsiendil on see.

Lisateabe saamiseks: The Brain and Spinal Cord Institute (ICM) (http://icm-institute.org/fr)

Marfani sündroom

See on haruldane pärilik geneetiline haigus, mille puhul on muutunud sidekude (see on kude, mis tagab keha erinevate organite sidususe ja toe). Seetõttu võivad mõjutada väga erinevad organid (silmad, süda, liigesed, luud, lihased, kops). Marfani sündroom mõjutab nii poisse kui tüdrukuid.

Hinnanguliselt mõjutab see haigus Prantsusmaal umbes 20 inimest.

Lisateabe saamiseks: ühendus Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)

 
Topic Veel teemast:  Minu lapse esimene Halloween

Sirprakkude aneemia

Sirprakuline aneemia ehk sirprakuline aneemia on pärilik geneetiline haigus, mida iseloomustab veres hapniku transportimist tagava valgu hemoglobiinisisalduse muutumine. See haigus avaldub nii poistel kui ka tüdrukutel, kui mõlemad vanemad on edasikandjad. Prantsusmaal on umbes 15 juhtumit.

Lisateabe saamiseks: Sirprakulise Haiguse Teabe ja Ennetamise Ühing (http://www.apipd.fr/)

Osteogenesis imperfecta ehk klaasluu haigus

See on haruldane pärilik geneetiline haigus, mida iseloomustab suur luude haprus. Seega murduvad luud kergesti isegi pärast healoomulist traumat (kõrgust kukkumine, libisemine...). See ilmneb erinevas vanuses, mõnikord lapsepõlves, mõnikord täiskasvanueas. See mõjutab nii poisse kui tüdrukuid. Prantsusmaal on 3–000 inimesel ebatäiuslik osteogenesis.

 

Lisateabe saamiseks: seos osteogenesis imperfecta (http://www.aoi.asso.fr/)

Kas soovite sellest vanemate vahel rääkida? Oma arvamust avaldada, tunnistust tuua? Kohtume aadressil https://forum.parents.fr. 

Kas soovite sellest vanemate vahel rääkida? Oma arvamust avaldada, tunnistust tuua? Kohtume aadressil https://forum.parents.fr. 

 

Jäta vastus