Sisu
- Mis on albinismi?
- Mis võib olla albinismi põhjus?
- Kas albinism on päritav?
- Silma albinism ja okulo-naha-albinism
- Millised on albinismi tagajärjed? Nägemispuudega
- Albinismiga lapsed: mis on nüstagm?
- Albinism: mis on fotofoobia?
- Albinism: mis on nägemishäired või ametroopia?
- Albinism: kui sageli see esineb?
- Albinism: millist toetust?
- Albinism: milline ravi?
Mis on albinismi?
Albinismi põdevaid inimesi iseloomustab üldiselt väga hele nahk ja juuksed. See on haigus geneetika, mis on sageli põhjustanud tõsiseid nägemiskahjustusi. See puudutab ligikaudu 20,000 inimesed Prantsusmaal.
Mis võib olla albinismi põhjus?
Albinismi peamine põhjus on defekt melaniini tootmine mõjutatud isikute kehas. Selle ülesanne on kaitsta nahka ultraviolettkiirte eest. Samuti võimaldab see silmadel imenduda Ultraviolett. See on eelkõige see, mis määrab silmade värvi.
Kas albinism on päritav?
Albinism on tõepoolest haigus, mille võivad edasi anda haigestunud isiku vanemad. Seega võib melaniini tootmise kõrvalekaldeid sisaldav geen kanduda lapsele.
Silma albinism ja okulo-naha-albinism
Kiindumus mõjutab seega nahka, aga ka juukseid ja silmi, väga kahvatu värviga. See põhjustab a tugev nägemispuue. Selle levimus on maailmas umbes 5%.
Sõltuvalt albinismi poolt mõjutatud kehaosadest muutub tüüp. Silma albinism mõjutab ainult silmi. See pärineb kromosoom X ja seda kannavad naised. See võib mõjutada ainult nende poisse.
Kui haigus mõjutab teisi kehaosi (nahk, juuksed, kehakarvad), on tegemist okulokutaanse albinismiga (AOC). Seda eristab a väga kerge pigmentatsioon või pigmentatsiooni puudumine silmades, kehakarvades, juustes ja nahas.
Viimase haigusega kaasnevad ebamugavused on esteetilised, kuid võivad suurendada ka vähiriski. Okulokutaanset albinismi võib seostada vere-immunoloogiliste, kopsu-, seede- ja neuroloogiliste kõrvalekalletega.
AOC sümptomite üksikasjaliku kirjelduse saamiseks vaadake Haute Autorité de Santé veebisaiti.
Millised on albinismi tagajärjed? Nägemispuudega
La halb nägemisteravus on albinismi üks peamisi sümptomeid.
See võib olla mõõdukas kuni raske. Lisaks kaasnevale patoloogiale jääb see nägemiskahjustus stabiilseks. Värvinägemine on üldiselt normaalne. Lähinägemise korral paraneb nägemisteravus, mis võimaldab koolis käia tavakoolis.
Täieliku albinismi (AOC) korral on imikul omandamine viivitusega psühhovisuaalsed refleksid. Mittetäielike vormide korral võib see nägemiskahjustus vanusega väheneda.
Albinismiga lapsed: mis on nüstagm?
Le kaasasündinud nüstagm, Enamasti esinevad albiinod, mis sageli puuduvad sünnihetkel, võib avastada esimestel kuudel pärast sündi, fovea küpsemise perioodil, võrkkesta piirkond, kus detailide nägemine on kõige täpsem. See on silmamuna tahtmatu, tõmblev võnkuv liikumine. Nägemisteravus sõltub sellest.
Seda saab tuvastada sõeluuringu käigus. Seda saab rõhutada säraga ja vähendada korrigeerivate läätsede kandmisega.
Albinism: mis on fotofoobia?
Fotofoobia on a silmade ülitundlikkus valguse suhtes. Albinismi korral tekib valgusfoobia vähenenud valguse filtreerimise tõttu, mis on tingitud melaniini puudusest. See esineb teiste võrkkesta või silma patoloogiate korral, nagu l'aniridie et l'achromatopsie.
Albinism: mis on nägemishäired või ametroopia?
Olenemata vanusest peaksid albinismi põdevad inimesed nägemist kontrollima. Tõepoolest, ametroopia on selle häirega sagedased: strabismus, hüperoopia, presbüoopia, astigmatism.
Albinism: kui sageli see esineb?
Albinism on haigus, mida leidub kõikjal maailmas, kuid Euroopas on see üsna haruldane. Siiski on see vormiti ja mandriti erinev.
HASi andmetel ei ole seda umbes 15% albiinopatsientidel molekulaarne diagnoos. Põhjus ? On kaks võimalust: mutatsioonid võivad paikneda teadaolevate geenide uurimata piirkondades ja neid ei tuvastata põhitehnikatega või on muud geenid, mis põhjustavad nendel inimestel albinismi.
Albinism: millist toetust?
Albinismist põhjustatud haiguse diagnoosimiseks, jälgimiseks ja juhtimiseks teevad dermatoloog, silmaarst, geneetik, kõrva-nina-kurguarst koostööd. Nende roll? Tehke ettepanek ja tagage a multidistsiplinaarne hooldus AOC-ga patsientidele.
Selle haiguse all kannatavad lapsed ja täiskasvanud läbivad üldise (dermatoloogilise, oftalmoloogilise ja geneetilise) hindamise, mille viivad läbi need erinevad arstid päevase haiglaravi ajal. Samuti saavad patsiendid kasu terapeutilisest koolitusest, mis on seotud albinismiga üldiselt ja eriti AOC-ga.
Okulokutaanse albinismi kohta on olemas kliiniline ja geneetiline andmebaas, nii et diagnoosi saab teha sekveneerimispaneeli põhjal, mis võimaldab analüüsida geene, mis teadaolevalt on seotud okulokutaanse albinismiga.
Albinism: milline ravi?
On ei mingit ravi albinismi leevendamiseks. Oftalmoloogiline ja dermatoloogiline järelkontroll on haigusega seotud visuaalsete defektide parandamiseks hädavajalik.
Albinismiga inimestele on päikesekaitse vältimine hädavajalik, et vältida vähiriski, kuna nahk on väga habras ja UV-kiirte suhtes tundlik. Seetõttu on naha ja silmade kaitsmine päikese käes hädavajalik. Ettevaatusabinõud: viibige varjus, kandke kaitseriietust, mütse, päikeseprille ja kandke peale 50+ indeksiga kreem avatud nahapindadel.