Sisu
Edwardsi sündroom – Downi sündroomi järel teine levinum geneetiline haigus, mis on seotud kromosoomaberratsioonidega. Edwardsi sündroomiga tekib 18. kromosoomi täielik või osaline trisoomia, mille tulemusena moodustub selle lisakoopia. See kutsub esile mitmeid pöördumatuid kehahäireid, mis enamikul juhtudel ei sobi kokku eluga. Selle patoloogia esinemissagedus on üks juhtum 5-7 tuhande lapse kohta, samas kui enamik Edwardsi sümptomiga vastsündinuid on tüdrukud. Teadlased viitavad sellele, et meessoost lapsed surevad perinataalsel perioodil või sünnituse ajal.
Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1960. aastal geneetik Edwards, kes tuvastas enam kui 130 seda patoloogiat iseloomustavat sümptomit. Edwardsi sündroom ei ole pärilik, vaid on tingitud mutatsioonist, mille tõenäosus on 1%. Patoloogiat provotseerivad tegurid on kiiritus, isa ja ema vaheline sugulus, krooniline kokkupuude nikotiini ja alkoholiga viljastumise ja raseduse ajal, kokkupuude keemiliselt agressiivsete ainetega.
Edwardsi sündroom on geneetiline haigus, mis on seotud kromosoomide ebanormaalse jagunemisega, mille tõttu moodustub 18. kromosoomi lisakoopia. See toob kaasa mitmeid geneetilisi häireid, mis väljenduvad tõsistes kehapatoloogiates nagu vaimne alaareng, kaasasündinud südame-, maksa-, kesknärvisüsteemi- ja luu-lihaskonna defektid.
Haiguse esinemissagedus on üsna haruldane - 1: 7000 juhtu, samas kui enamik Edwardsi sündroomiga vastsündinuid ei ela esimest eluaastat. Täiskasvanud patsientide hulgas on enamus (75%) naised, kuna selle patoloogiaga meessoost looted surevad isegi loote arengu ajal, mille tõttu rasedus lõpeb raseduse katkemisega.
Edwardsi sündroomi väljakujunemise peamiseks riskiteguriks on ema vanus, kuna kromosoomide lahknemine, mis on loote patoloogia põhjuseks, toimub enamikul juhtudel (90%) ema sugurakus. Ülejäänud 10% Edwardsi sündroomi juhtudest on seotud sügoodi kromosoomide translokatsioonide ja mittedisjunktsiooniga lõhustamise ajal.
Edwardsi sündroom, nagu Downi sündroom, esineb sagedamini lastel, kelle emad rasestuvad üle neljakümne aasta vanuselt. (loe ka: Downi sündroomi põhjused ja sümptomid)
Kromosoomianomaaliatest põhjustatud kaasasündinud väärarengutega lastele õigeaegse arstiabi osutamiseks peaksid vastsündinuid uurima kardioloog, neuroloog, lasteuroloog ja ortopeed. Vahetult pärast sündi vajab imik diagnostilist läbivaatust, mis hõlmab vaagna ja kõhu ultraheliuuringut, aga ka ehhokardiograafiat südamehäirete tuvastamiseks.
Edwardsi sündroomi sümptomid
Raseduse patoloogiline kulg on Edwardsi sündroomi esinemise üks peamisi märke. Loode on passiivne, platsenta ebapiisav suurus, polühüdramnion, ainult üks nabaarter. Sündides iseloomustab Edwardsi sündroomiga imikuid väike kehakaal, isegi kui rasedus hilines, asfiksia kohe pärast sündi.
Mitmed Edwardsi sündroomiga imikute kaasasündinud patoloogiad põhjustavad tõsiasja, et enamik neist sureb esimestel elunädalatel südameprobleemide, normaalse hingamise ja seedimise võimatuse tõttu. Vahetult pärast sündi toimub nende toitumine toru kaudu, kuna nad ei saa imeda ja neelata, on vaja kopse kunstlikult ventileerida.
Enamik sümptomeid on palja silmaga nähtavad, seega diagnoositakse haigus peaaegu kohe. Edwardsi sündroomi välisteks ilminguteks on: rinnaku lühenemine, lampjalgsus, puusa nihestus ja ribide ebanormaalne struktuur, ristatud sõrmed, papilloomide või hemangioomidega kaetud nahk. Lisaks on selle patoloogiaga vastsündinutel spetsiifiline näoehitus – madal otsmik, lühenenud kael koos liigse nahavoldiga, väike suu, huulelõhe, kumer kuklas ja mikroftalmia; kõrvad on madala asetusega, kõrvakanalid liiga kitsad, kõrvad on deformeerunud.
Edwardsi sündroomiga lastel esinevad tõsised kesknärvisüsteemi häired – mikrotsefaalia, väikeaju hüpoplaasia, vesipea, meningomüelotseele jt. Kõik need väärarengud põhjustavad intellekti rikkumist, oligofreeniat, sügavat idiootsust.
Edwardsi sündroomi sümptomid on mitmekesised, haigus avaldub peaaegu kõigist süsteemidest ja organitest – aordi, südame vaheseinte ja klappide kahjustused, soolesulgus, söögitoru fistulid, naba- ja kubemesong. Urogenitaalsüsteemist on meestel imikutel sagedased laskumata munandid, tüdrukutel klitori hüpertroofia ja kahesarviline emakas, samuti sagedased patoloogiad – hüdroonefroos, neerupuudulikkus, põie divertiikulid.
Edwardsi sündroomi põhjused
Kromosomaalsed häired, mis viivad Edwardsi sündroomi tekkeni, tekivad isegi sugurakkude moodustumise staadiumis – oogenees ja spermatogenees või siis, kui kahe suguraku moodustatud sügoot ei ole korralikult purustatud.
Edwardi sündroomi riskid on samad, mis teiste kromosomaalsete kõrvalekallete puhul, suures osas samad, mis Downi sündroomi puhul.
Patoloogia esinemise tõenäosus suureneb mitme teguri mõjul, millest üks peamisi on ema vanus. Edwardsi sündroomi esinemissagedus on suurem naistel, kes sünnitavad üle 45-aastastel. Kiirgusel kokkupuude põhjustab kromosoomianomaaliaid ning sellele aitavad kaasa ka krooniline alkoholi, narkootikumide, tugevatoimeliste ravimite tarbimine ning suitsetamine. Halbadest harjumustest hoidumine ja keemiliselt agressiivsete ainetega kokkupuute vältimine töökohal või elukohas on soovitatav mitte ainult raseduse ajal, vaid ka mitu kuud enne rasestumist.
Edwardsi sündroomi diagnoosimine
Õigeaegne diagnoosimine võimaldab tuvastada kromosoomihäire raseduse varases staadiumis ja otsustada selle säilitamise otstarbekuse üle, võttes arvesse kõiki võimalikke tüsistusi ja loote kaasasündinud väärarenguid. Rasedate naiste ultraheliuuring ei anna piisavalt andmeid Edwardsi sündroomi ja teiste geneetiliste haiguste diagnoosimiseks, kuid võib anda teavet raseduse kulgemise kohta. Kõrvalekalded normist, nagu polühüdramnion või väike loode, annavad alust täiendavateks uuringuteks, naise kaasamiseks riskirühma ja suurendavad kontrolli raseduse kulgemise üle tulevikus.
Sünnieelne sõeluuring on tõhus diagnostiline protseduur väärarengute varajases staadiumis avastamiseks. Sõeluuring toimub kahes etapis, millest esimene viiakse läbi 11. rasedusnädalal ja seisneb vere biokeemiliste parameetrite uurimises. Andmed Edwardsi sündroomi ohu kohta raseduse esimesel trimestril ei ole lõplikud, nende usaldusväärsuse kinnitamiseks on vaja läbida sõeluuringu teine etapp
Naistel, kellel on Edwardsi sündroomi risk, soovitatakse diagnoosi kinnitamiseks läbida invasiivne uuring, mis aitab välja töötada edasise käitumisstrateegia.
Teised märgid, mis viitavad Edwardsi sündroomi arengule, on ultraheliga tuvastatud loote kõrvalekalded, lootevee rohkus väikese platsentaga ja nabaarteri agenees. Emaka-platsentaarse vereringe Doppleri andmed, ultraheli ja standardsõeluuringud võivad aidata Edwardsi sündroomi diagnoosimisel.
Lisaks loote seisundi ja raseduste patoloogilise kulgemise näitajatele on tulevase ema riskirühma arvestamise aluseks vanus üle 40-45 eluaasta ja ülekaalulisus.
Loote seisundi ja raseduse kulgemise tunnuste määramiseks skriiningu esimeses etapis on vaja saada andmeid PAPP-A valgu ja kooriongonadotropiini (hCG) beeta-subühikute kontsentratsiooni kohta. HCG-d toodab embrüo ise ja selle arenedes loote ümbritsev platsenta.
Teine etapp viiakse läbi alates 20. rasedusnädalast, mis hõlmab koeproovide võtmist histoloogiliseks uurimiseks. Nendel eesmärkidel sobivad kõige paremini nabaväädiveri ja lootevesi. Selles perinataalse sõeluuringu etapis on võimalik teha piisava täpsusega järeldusi lapse karüotüübi kohta. Kui uuringu tulemus on negatiivne, siis kromosoomianomaaliaid ei ole, vastasel juhul on alust panna Edwardsi sündroomi diagnoos.
Edwardsi sündroomi ravi
Nagu ka teiste kromosoomianomaaliatest põhjustatud geneetiliste haiguste puhul, on Edwardsi sündroomiga laste prognoos halb. Paljud neist surevad kohe sündides või mõne päeva jooksul, hoolimata osutatavast arstiabist. Tüdrukud võivad elada kuni kümme kuud, poisid surevad esimese kahe-kolme kuu jooksul. Kümneaastaseks saamiseni jääb ellu vaid 1% vastsündinutest, samas kui iseseisvus ja sotsiaalne kohanemine ei tule tõsiste vaimupuude tõttu kõne allagi.
Esimestel kuudel on suurem tõenäosus ellu jääda sündroomi mosaiikvormiga patsientidel, kuna kahjustus ei mõjuta kõiki keharakke. Mosaiikvorm tekib siis, kui kromosomaalsed kõrvalekalded tekkisid zygootide jagunemise staadiumis pärast meeste ja naiste sugurakkude sulandumist. Seejärel tekivad rakus, milles kromosoomid ei eraldunud, mille tõttu tekkis trisoomia, jagunemise ajal ebanormaalsed rakud, mis kutsub esile kõik patoloogilised nähtused. Kui trisoomia tekkis gametogeneesi staadiumis ühe sugurakuga, on kõik loote rakud ebanormaalsed.
Puudub ravim, mis suurendaks paranemisvõimalusi, kuna kromosoomide tasemel ei ole veel võimalik kõigis keharakkudes sekkuda. Ainus, mida kaasaegne meditsiin pakkuda suudab, on sümptomaatiline ravi ja lapse elujõulisuse säilitamine. Edwardsi sündroomiga seotud patoloogiliste nähtuste korrigeerimine võib parandada patsiendi elukvaliteeti ja pikendada tema eluiga. Kaasasündinud väärarengute puhul ei ole kirurgiline sekkumine soovitatav, kuna sellega kaasneb suur oht patsiendi elule ja palju tüsistusi.
Edwardsi sündroomiga patsiente alates esimestest elupäevadest peaks jälgima lastearst, kuna nad on nakkusetekitajate suhtes väga haavatavad. Selle patoloogiaga vastsündinutel on levinud konjunktiviit, urogenitaalsüsteemi nakkushaigused, keskkõrvapõletik, sinusiit ja kopsupõletik.
Edwardsi sündroomiga lapse vanemad on sageli mures küsimuse pärast, kas on võimalik uuesti sünnitada, kui suur on tõenäosus, et ka järgmine rasedus on patoloogiline. Uuringud kinnitavad, et Edwardsi sündroomi kordumise risk samal paaril on väga madal, isegi kui keskmine tõenäosus on 1% juhtudest. Teise sama patoloogiaga lapse saamise tõenäosus on ligikaudu 0,01%.
Edwardsi sündroomi õigeaegseks diagnoosimiseks soovitatakse lapseootel emadel raseduse ajal läbi viia sünnituseelse sõeluuringu. Kui patoloogiad avastatakse raseduse varases staadiumis, on meditsiinilistel põhjustel võimalik aborti teha.