DPI: mida peate teadma

Mis on implantatsioonieelne diagnoos?

DPI pakub paarile võimalust laps, kellel ei ole geneetilist haigust mida võiks talle edasi anda. 

PGD ​​koosneb in vitro viljastamise (IVF) tulemusel saadud embrüote rakkude analüüsimisest, st enne nende arenemist emakas, et välistada need, keda mõjutab geneetiline haigus või kromosomaalne täpsus.

Kuidas implantatsioonieelne diagnoos toimib?

Alguses nagu klassikalise IVF-i puhul. Naine alustab munasarjade stimuleerimisega (igapäevaste hormoonsüstidega), mis võimaldab saada rohkem munarakke. Seejärel torgatakse need läbi ja viiakse katseklaasis kontakti abikaasa spermaga. Alles kolm päeva hiljem pandi implantatsioonieelne diagnoos päriselt aset. Bioloogid võtavad embrüotest (vähemalt kuue rakuga) ühe või kaks rakku, et otsida otsitava haigusega seotud geeni. Seejärel jätkatakse IVF-iga: kui üks või kaks embrüot on vigastamata, viiakse need emakasse.

Kellele implantatsioonieelset diagnoosi pakutakse?

Le Implantatsioonieelne geneetiline diagnoos (ehk PGD) on meetod, mis võimaldab tuvastada võimalikke kõrvalekaldeid – geneetilisi või kromosomaalseid – embrüote puhul, mis on eostatud pärast in vitro viljastamist (IVF). Tehakse ettepanek paarid, kellel on oht anda imikutele üle tõsine ja ravimatu geneetiline haigus. Nad võivad ise olla haiged või lihtsalt terved kandjad, st nad kannavad haiguse eest vastutavat geeni, kuid ei ole haiged. Mõnikord avastatakse see geen alles pärast esimese haige lapse sündi.

PGD: milliseid haigusi me otsime?

Enamasti on need tsüstiline fibroos, Duchenne'i lihasdüstroofia, hemofiilia, Steinerti müotooniline düstroofia, habras X-sündroom, Huntingtoni korea ja translokatsioonidega seotud kromosoomide tasakaaluhäired, kuid ammendavat loetelu pole. on määratletud. Kohtuotsus jääb arstide otsustada. Lisaks ei ole veel embrüorakkude diagnostilist testi kõik geneetilised haigused tõsine ja ravimatu.

Kus tehakse implantatsioonieelset diagnoosi?

Prantsusmaal on PGD pakkumiseks volitatud vaid piiratud arv keskusi: Antoine Béclère'i haigla, Necker-Enfants-Maladesi haigla Pariisi piirkonnas ja reproduktiivbioloogia keskused, mis asuvad Montpellier's, Strasbourg'is, Nantes'is ja Grenoble'is.

Kas enne implantatsioonieelset diagnoosi tehakse mingeid uuringuid?

Üldiselt on paar juba kasu saanud geneetilisest nõustamisest, mis suunas nad PGD keskusesse. Pärast pikka intervjuud ja põhjalikku kliinilist läbivaatust peavad mees ja naine läbima üsna pikad ja piiravad testid, mis on identsed sellega, mis peab järgima kõiki meditsiinilise abiga sigimise tehnika kandidaate, sest ilma PGDta pole võimalik. in vitro viljastamine.

PGD: mida me teeme teiste embrüotega?

Need, keda haigus mõjutab, hävitatakse kohe. Harvadel juhtudel, kui rohkem kui kaks kvaliteetset embrüot on vigastamata, võidakse need, mida ei ole siirdatud (mitmikraseduse ohu piiramiseks), külmutada, kui paar avaldab soovi saada rohkem lapsi.

Kas vanemad on kindlad, et saavad pärast PGD-d terve lapse?

PGD ​​otsib ainult konkreetset haigust, näiteks tsüstiline fibroos. Tulemus, mis on saadaval vähem kui 24 tunni jooksul, kinnitab seega vaid seda, et tulevane beebi seda haigust ei põe.

Millised on raseduse võimalused pärast implantatsioonieelset diagnoosi?

Üldiselt on neid pärast punktsiooni 22% ja pärast embrüo siirdamist 30%. See tähendab, et see on ligikaudu identne loomuliku tsükli ajal spontaanselt rasestunud naise tulemustega, kuid tulemused sõltuvad munarakkude kvaliteedist ja seega ka ema vanusest. naine.

Kas seda kasutatakse ka "ravibeebide" valimiseks?

Prantsusmaal annab bioeetikaseadus selle loa alles alates 2006. aasta detsembrist, kuid ainult siis, kui esimesel lapsel on ravimatu haigus, mis nõuab luuüdi annetamist, kui tema perekonnas pole sobivat doonorit. Tema vanemad võivad seejärel biomeditsiini agentuuri nõusolekul kaaluda PGD-d, et valida haigusest vaba ja lisaks haige lapsega ühilduv embrüo. Rangelt kontrollitud protsess.