Kõik amniotsenteesi kohta

Mis on amniotsentees?

Looteveeuuringut määratakse kõige sagedamini juhtudel, kui lootel on suur kromosoomianomaaliate risk või lootel võib olla päriliku haiguse kandja. Samuti võib see rahustada lapse tervist. See on sünnieelne läbivaatus, mis võib tulevastele vanematele piinavaks osutuda... Lootevee uuring võib olla näidustatud erinevates olukordades.

Kui on oluline risk, et lapsel esineb kromosoomianomaalia, peamiselt trisoomia 13, 18 või 21. Varem tehti looteveeuuringut süstemaatiliselt üle 38-aastastele rasedatele. Kuid 70% Downi sündroomiga lastest sünnivad alla 21-aastastele emadele. Nüüd, olenemata tulevase ema vanusest, viiakse läbi riskianalüüs. Üle teatud läve määratakse ema soovi korral amniotsentees.

Kas me saame amniotsenteesist keelduda?

Lootevee uuringust võib muidugi keelduda! See on meie rasedus! Arstimeeskond annab arvamuse, kuid lõpliku otsuse teeme meie (ja meie kaaslase). Veelgi enam, enne looteveeuuringu tegemist on meie arst kohustatud meid teavitama põhjustest, miks ta meile seda uuringut pakub, mida ta otsib, kuidas lootevee uuring toimub ning selle võimalikest piirangutest ja tagajärgedest. Pärast kõikidele meie küsimustele vastamist palub ta meil allkirjastada teadliku nõusoleku vorm (see on seadusega nõutav), mis on vajalik proovide laborisse saatmiseks.

Laste kromosoomianomaaliate riskide hindamine

Arvesse võetakse kolme parameetrit:

Loote kaela suurus (mõõdetud kell1 trimestri ultraheliamenorröa 11. ja 14. nädala vahel): see on hoiatusmärk, kui see on suurem kui 3 mm;

Kahe seerumi markeri analüüs (teostatud platsenta poolt sekreteeritud ja ema verre sattunud hormoonide analüüsist): kõrvalekalle nende markerite analüüsis suurendab Downi sündroomiga lapse saamise riski;

Ema vanus.

Arstid ühendavad need kolm tegurit üldise riski kindlaksmääramiseks. Kui määr on suurem kui 1/250, on soovitatav teha amniotsentees.

Kui peres on laps, kellel on geneetiline haigus, sealhulgas tsüstiline fibroos, ja mõlemad vanemad on puuduliku geeni kandjad. Igal neljandal juhul on lootel selle patoloogia kandmise oht. 

Kui ultraheliuuringul avastatakse väärareng, olenemata raseduse ajast

Kõrge riskiga raseduste edenemise jälgimiseks (nt rh-sobimatus või kopsuküpsuse hindamine).

Võib toimuda amniotsentees amenorröa 15. nädalast kuni sünnituseelse päevani. Kui see määratakse, kuna on juba tugev kahtlus kromosomaalse või geneetilise kõrvalekalde kohta, tehakse see esimesel võimalusel, 15.–18. amenorröa nädala vahel. Enne pole korralikuks uuringuks lootevett piisavalt ja tüsistuste oht on suurem. Terapeutiline abort on siis alati võimalik.

Kuidas amniotsentees toimub?

Amniotsentees toimub ultraheli ajal, haiglas, steriilses keskkonnas. Tulevane ema ei pea paastuma ja proov ei vaja tuimestust. Punktsioon ise ei ole valusam kui vereanalüüs. Ainus ettevaatusabinõu: kui naine on reesusnegatiivne, tehakse talle reesusvastase (või anti-D) seerumi süsti, et vältida vere kokkusobimatust tulevase lapsega (juhul kui ta on reesuspositiivne). Õde alustab tulevase ema kõhu desinfitseerimisest. Seejärel määrab sünnitusarst täpselt kindlaks lapse asukoha, seejärel sisestab väga peenikese nõela läbi kõhuseina, naba (naba) alla. Ta tõmbab süstlaga välja väikese koguse lootevett ja seejärel süstib selle steriilsesse viaali.

Ja pärast amniotsenteesi?

Tulevane ema naaseb kiiresti koju mõne konkreetse juhisega: olge terve päev puhkamas ja ennekõike pöörduge kiirabisse, kui uuringule järgnevatel tundidel ja päevadel ilmneb verejooks, vedelikueritus või valu. Labor edastab tulemused arstile umbes kolm nädalat hiljem. Teisest küljest, kui günekoloog palus teha väga sihipäraseid uuringuid ainult ühe anomaalia, näiteks trisoomia 21 kohta, on tulemused palju kiiremad: umbes kahekümne nelja tunni jooksul.

Pange tähele, et raseduse katkemine võib tekkida 0,1% * juhtudest pärast amniotsenteesi, see on selle uuringu ainus, väga piiratud risk. (10 korda vähem, kui seni arvasime värskete kirjandusandmete põhjal).

Kas sotsiaalkindlustus hüvitab lootevee uuringu?

Lootevee uuring on eelneval kokkuleppel täielikult kaetud kõikide tulevaste emade puhul, kes kujutavad endast erilist riski: 38-aastased ja vanemad naised, aga ka need, kelle perekonnas või isiklikus anamneesis on olnud geneetilisi haigusi, kellel on Downi sündroomi risk. 21 loote võrdne või suurem kui 1/250 ja kui ultraheliuuring viitab kõrvalekaldele.

Varsti lapseootel emadele üldine vereanalüüs?

Paljud uuringud viitavad mõne muu skriinimisstrateegia huvile, nimeltloote DNA analüüs ema veres ringlev (või mitteinvasiivne sünnieelne skriining = DPNI). Nende tulemused näitasid 99., 13. või 18. trisoomia skriinimisel väga head tulemuslikkust tundlikkuse ja spetsiifilisuse osas (> 21%). Neid uusi mitteinvasiivseid teste soovitavad isegi enamik rahvusvahelisi teadusühinguid. suurenenud riskiga patsientidel loote trisoomia, ja hiljuti Prantsusmaal Haute Autorité de Santé (HAS) poolt. Prantsusmaal testitakse neid mitteinvasiivseid teste praegu ja sotsiaalkindlustus neid (veel) ei hüvita.

Jäta vastus